Причины, диагностика и лечение амилоидоза сердца

Новости: САЙТ–ПОМОЩНИК 20 июля 2021

Servier и Общество помощи пациентам с расстройствами движений дали старт первому в России спец. порталу для людей с болезнью Паркинсона (БП) и их родных oparkinsone.ru.

ПОРЯДОК ВВОДА В ОБОРОТ ВЕТЕРИНАРНЫХ ЛП 19 июля 2021

Президент России подписал ФЗ об изменениях закона «Об обращении ЛС». Документ обновляет порядок ввода в гражданский оборот ветеринарных лекарственных препаратов.

ОКСФОРДСКАЯ ВАКЦИНА ПОМОГАЕТ УСИЛЕНИЮ ОТВЕТА ИММУНИТЕТА 17 июля 2021

Публикация в издании The Lancet утверждает: 2 части противоковидной вакцины от «АстраЗенека» и Университета Оксфорда (перерыв между инъекциями до 45 недель, также вводится 3-я бустерная доза) помогает усилению ответа иммунитета.

РАЗРЕШЕНО НАВСЕГДА 17 июля 2021

У «Почты России» теперь имеется бессрочное разрешение от регулятора на оптовую торговлю, хранение и перевозку ЛП.

ОТЗ С УЧЕТОМ ПЕРСОНАЛИЗАЦИИ МЕДПОМОЩИ 16 июля 2021

Участники двухдневной VIII Международной НПК «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарственное обеспечение» рассмотрели, помимо заглавной темы, проблемы сохранения плановой медпомощи и полноценной терапии, грамотного распределения средств бюджета, оптимизации сферы охраны здоровья в пандемию ковида.

 
 

В НИЦ кардиологии им. А.Л. Мясникова сформирован Экспертный центр, чье усилие будут нацелены на усиление качества медпомощи пациентам с амилоидозом сердца (ряд заболеваний, ведущих к поражению сердца).

Pfizer поддерживает эту активность, тем более что компания и НИЦ заключили соглашение о партнерстве в сфере предоставления качественных медицинских услуг больным с ССЗ.

Неполное диагностирование болезни, нехватка исследований и знаний у медиков — предпосылки организации специализированного центра. Он займется диагностикой разных форм амилоидоза, оказанием специализированной, за исключением высокотехнологичной, медпомощи людям с ATTR-КМП (часто не диагностируемый, смертельно опасный вид кардиомиопатии) и организацией телемед. консультаций, научных разработок и образовательных семинаров для медиков, будет изучать специфику развития ХСН и др. сердечно-сосудистых признаков у пациентов с амилоидозом сердца, оценивать результативность и безопасность ЛП и внедрять инновационные поликлинические, диагностические и лечебные методы во врачебную практику.

18.07.2021 Новости Оставлять комментарии могут только члены Клуба. Авторизоваться. Вступить в Клуб. Лечением заболевания первичный амилоидоз почек занимается нефролог Быстрый переход

Лечение первичного амилоидоза почек

Первичный амилоидоз почек — это редкое заболевание, характеризующееся нарушением белкового обмена и отложением в паренхиме почки специфического белково-полисахаридного соединения амилоида.

Патологическое отложение амилоида в почках вызывает поражение органа, вследствие чего возникает нефротический синдром. Прогрессирование заболевания может привести к почечной недостаточности и необходимости заместительной почечной терапии (гемодиализу).

Первичный амилоидоз почек по сути является проявлением системного заболевания — амилоидоза, при котором гликопротеид амилоид может накапливаться в любых органах и тканях, вызывая поражения почек, сердца, печени, селезенки, пищеварительного тракта, нервной системы, дыхательной системы, суставов, кожи.

Существуют несколько подтипов амилоидоза:

  • первичный, наиболее распространенный;
  • вторичный, вызванный воспалительными заболеваниями (ревматоидным артритом, хроническим воспалительным заболеванием кишечника, эмпиемой);
  • наследственный амилоидоз;
  • возрастной амилоидоз, характерный для мужчин пожилого возраста;
  • амилоидоз больных, находящихся на диализе;
  • локализованный амилоидоз (с поражением только одного органа — мочевого пузыря, трахеи).

Причины возникновения

Этиология первичного амилоидоза почек до конца не выяснена. Поэтому иногда его называют идиопатическим — возникшим по неизвестной причине. Существуют гипотезы о генномутационной и иммунной природе заболевания. В некоторых случаях развитие первичного амилоидоза почек ассоциировано с множественной миеломой.

Симптомы

К ним относятся:

  • отеки ног и живота (асцит);
  • повышенная утомляемость;
  • слабость;
  • потеря аппетита.

Диагностика

Ранняя диагностика первичного амилоидоза является ключом прогноза выживаемости и улучшения качества жизни пациента после лечения. Однако на ранних стадиях заболевание протекает бессимптомно, поэтому установление точного диагноза требует внимательного сбора анамнеза и тщательной оценки клинических данных. Потребуется проведение лабораторных и инструментальных исследований, в том числе и для исключения наличия амилоидных отложений в других органах. Подтверждают диагноз после биопсии почки и морфологического исследования биоптата, которое помогает определить тип амилоидоза. Отложения амилоида могут затрагивать и другие органы, поэтому в некоторых случаях проводятся дополнительные исследования (в том числе биопсия).

Лечение первичного амилоидоза почек

Лекарств, воздействующих на причину развития первичного амилоидоза почек, не существует. Лечение направлено на уменьшение симптомов заболевания, предотвращение развития осложнений и сохранение нормального качества жизни пациента. Назначаются химиотерапевтические и стероидные препараты, проводится пересадка аутологичных стволовых клеток. В случае развития у пациента терминальной почечной недостаточности проводят диализ или пересадку почки.

Особенности и преимущества лечения первичного амилоидоза почек в клинике Рассвет

Клиника Рассвет оснащена современным диагностическим и терапевтическим оборудованием, позволяющим нашим врачам проводить точную диагностику и эффективное лечение заболеваний почек, в том числе редких синдромов и болезней.

Наши нефрологи — врачи высокой квалификации, отлично подготовлены, имеют большой практический опыт. Проводят диагностику и лечение редких болезней и синдромов в соответствии с международными клиническими рекомендациями.

Пациентам с подозрением на первичный амилоидоз почек проводятся все необходимые диагностические исследования, подбираются индивидуальные схемы симптоматической и поддерживающей терапии, позволяющие максимально улучшить прогноз редкой почечной патологии.

Дата обновления: 2019-05-14

Амилоидоз почек — это заболевание, при котором в тканях почек происходит нарушение белково-углеводного обмена и откладывается особый нерастворимый белок — амилоид. Это приводит к развитию некротического синдрома, нарушению функции почек и хронической почечной недостаточности.

На долю амилоидоза почек приходится около 3% всех почечных заболеваний.

Классификация форм амилоидоза почек

В зависимости от механизма заболевания и причин амилоидоза в современной урологии выделяют следующие формы амилоидоза почек: приобретенную, идиопатическую, семейную, старческую, а также локальную опухолевую.

При первичном, или идиопатическом амилоидозе почек, причина болезни и ее механизм остаются невыясненными. Вторичная или приобретенная форма амилоидоза почек развивается вследствие различных иммунологических нарушений (ревматических болезней, хронических инфекций, злокачественных опухолей). Вторичная форма амилоидоза является наиболее распространенной.

Семейный или наследственный амилоидоз почки передается по наследству. Он обусловлен генетическим дефектом образования белков в организме.

Старческий амилоидоз почек возникает в пожилом возрасте. Природа развития локального амилоидоза почек пока не ясна.

Первичная, семейная локальная и старческая формы амилоидоза почек являются самостоятельными заболеваниями, а вторичный амилоидоз считается осложнением основного заболевания.

В зависимости от того, какой тип фибриллярного белка содержится в амилоиде, различают следующие типы амилоидоза:

  • АА-тип — вторичный амилоидоз, при котором в амилоиде содержится сывороточный альфа-глобулин.
  • AL-тип — первичный амилоидоз, в амилоиде — легкие цепочки lg.
  • ATTR-тип (семейный или старческий амилоидоз, в амилоиде — белок транстиретин).

В зависимости от того, поражение какого органа преобладает, различаются амилоидоз нефропатический, гепатопатический, энтеропатический, кардиопатический, нейропатический, панкреатический и смешанный. Независимо от формы амилоидоза и его типа в тканях происходит вытеснение амилоидным веществом элементов тканей, понижение и последующая утрата функций отдельных органов.

Прогноз и профилактика амилоидоза почек

Прогноз амилоидоза почек во многом зависит от скорости прогрессирования амилоидоза почек и течения основного заболевания. Если отложения амилоида носят локальный характер, а клинические проявления болезни выражаются слабо, то амилоидоз не представляет угрозы для жизни пациента.

Прогноз ухудшается, если к амилоидозу почек присоединяются инфекции, кровоизлияния, развитие тромбозов. Сказывается на развитии амилоидоза почек и пожилой возраст. Если у пациента развивается сердечная и почечная недостаточность, то выживаемость составляет меньше года. Успешному выздоровлению способствует своевременное обращение к врачу, ранняя диагностика амилоидоза, активное лечение и окончательное устранение основного заболевания.

Для профилактики амилоидоза почек необходимо своевременное лечение любой хронической патологии, которая может привести к развитию заболевания. В качестве его профилактики необходимо отказаться от употребления алкоголя и курения, правильно питаться и вести здоровый образ жизни. Кроме того, необходимо избегать контакта с токсическими веществами, а также необоснованного приема лекарственных препаратов.

Причины развития амилоидоза почек

Каждая форма амилоидоза почек имеет свои причины. Этиология первичного амилоидоза почек чаще всего остается неизвестной, иногда болезнь может развиваться при множественной миеломе. При идиопатическом амилоидозе кроме почек могут поражаться кожа, язык, кишечник, печень, легкие и сердце.

Вторичный амилоидоз почек связан с системными заболеваниями, опухолями, хроническими инфекциями. При вторичной форме амилоидоза поражаются почки, печень, лимфоузлы, сосуды.

Старческий амилоидоз почек является признаком старения и встречается у 80% людей в возрасте старше 80-ти лет. Семейный амилоидоз почек развивается при периодической болезни, чаще всего встречается у жителей стран средиземноморского бассейна. Причиной локальной формы амилоидоза почек могут стать болезнь Альцгеймера, опухоли эндокринной системы, сахарный диабет. При локальном амилоидозе узелковые образования могут появляться в гортани, легких, на коже, языке, в мочевом пузыре. Диализный амилоидоз в настоящее время является осложнением хронической почечной недостаточности. Развивается такое осложнение у больного, длительное время находящегося на гемодиализе.

На сегодняшний день существуют и другие гипотезы возникновения амилоидоза почек: иммунологическая, мутационная.

Симптомы амилоидоза почек

Выделяют четыре стадии в развитии амилоидоза почек, и на каждой из них амилоидоз почек имеет разные симптомы. Латентная стадия амилоидоза почек, несмотря на наличие амилоида в почках, протекает практически бессимптомно. Для нарушения функций количество амилоида в почках еще недостаточно. В этот период могут возникать симптомы, характерные для первичного заболевания (ревматических болезней, инфекций). УЗИ не выявляет никаких изменений в почках, в крови может быть немного повышен холестерин, а анализ мочи периодически показывает повышенный белок. Латентная стадия амилоидоза почек может длиться до 3-5-ти лет и даже больше. Если сделать пункцию, то на этой стадии болезни уже можно выявить амилоид в трубочках, клубочках и почечных канальцах. Но болезнь никак себя не проявляет, а делать биопсию без причины никто не станет, поэтому амилоидоз почек плавно переходит в протеинурическую стадию.

В данном состоянии основным проявлением амилоидоза почек является постоянная протеинурия. Для нее характерны колебания белка в моче от 0,1 до 3,0 г/л. Как правило, выявляется это случайно, при анализах на первичной стадии заболевания. Кроме того, на этой стадии амилоидоза почек наблюдается проявление микрогематурии, лейкоцитурии, повышение СОЭ. Амилоид в почках продолжает накапливаться, набирают силу дегенеративные изменения, меняется биохимический состав крови, появляется анемия. Процесс может длиться 10-15 лет. Почки увеличиваются в размерах, становятся плотными, приобретают серо-розовый матовый оттенок.

При нефротической стадии амилоидоза почек на первый план выходит нефротический синдром. Уровень белка в моче резко повышается, а в крови — снижается. Больной худеет, постоянно жалуется на повышенную жажду, тошноту, слабость. Артериальное давление постоянно меняется, может возникать предобморочное состояние. Амилоид накапливается в кишечнике и приводит к диарее. Любое заболевание, например, грипп, ангина и др., приводят к развитию отеков в конечностях, на лице. Отеки могут распространяться и на другие органы: легкие, брюшную полость, сердце. Отложение амилоида в печени, почках, селезенке вызывает их уплотнение.

На уремической стадии амилоидоза почек возникает тяжелая форма почечной недостаточности, истощение организма. Почка сморщивается, уплотняется и перестает выполнять свои функции, выделение мочи полностью прекращается. На этой стадии стойкие отеки при амилоидозе почек сохраняются. Кроме того, амилоидоз может осложняться тромбозом почечных вен с болевым синдромом. Все это может привести к летальному исходу.

При амилоидозе могут наблюдаться не только почечные, но и внепочечные симптомы. Системными проявлениями амилоидоза являются слабость, одышка, аритмия, головокружение, анемия. Если к заболеванию присоединяется амилоидоз кишечника, то у пациента развивается стойкая диарея.

Обнаружили симптомы данного заболевания? Звоните +7 (495) 989-42-42 Наши специалисты проконсультируют Вас!

Диагностика амилоидоза почек

Диагностика амилоидоза представляет собой непростую задачу. На ранних стадиях причины амилоидоза почек не ясны, да и само проявление заболевания может быть нечетким, а при вторичном амилоидозе симптомы основного хронического заболевания «смазывают» всю клиническую картину.

Если у пациента наблюдаются такие симптомы, как сердечная, почечная недостаточность, поражение нервной системы, белок в моче, увеличение селезенки и печени, то врач может предположить развитие амилоидоза. В данной ситуации не обойтись без лабораторных исследований крови и мочи. Общий анализ мочи позволяет выявить нарастающую протеинурию, микрогематурию, лейкоцитурию. Общий анализ крови поможет выявить анемию, лейкоцитоз, повышение СОЭ. Показательным может быть и проведение копрограммы. Она позволяет выявить значительное содержание мышечных волокон в испражнениях, большое количество крахмала в кале.

Достоверным методом при диагностике амилоидоза почек является биопсия почки. При морфологическом исследовании биоптата после окраски его конго красным в поляризованном свете можно выявить зеленое свечение, характерное для амилоидоза почек. Амилоид может быть выявлен в клубочках, по ходу канальцев, сосудов. В ряде случаев при амилоидозе почек проводят биопсию кожи, десны, печени, слизистой прямой кишки.

Для диагностики амилоидоза почек применяют и ультразвуковое исследование, позволяющее выявить увеличение почек, печени, селезенки. Довольно часто для диагностики амилоидоза почек используют ЭКГ и рентгенографию ЖКТ.

Лечение амилоидоза почек

Во время лечения вторичного амилоидоза почек очень важна успешность терапии основного заболевания. Если первичная патология будет излечена, то и симптомы амилоидоза почек могут регрессировать.

Патогенетическое лечение амилоидоза почки заключается в подавлении образования амилоида. Для этого необходимо в течение 6-12 месяцев ежедневно употреблять в пищу 100-150 г сырой печени, белки и антиоксиданты, которые значительно тормозят развитие амилоидоза почек. Для этой цели также применяют печеночные гидролизаты. Наряду с этим при амилоидозе почек назначаются препараты, тормозящие синтез амилоида. Симптоматическое лечение при амилоидозе почек включает в себя назначение гипотензивных препаратов, диуретиков, переливание плазмы.

В уремической стадии болезни может понадобиться хронический почечный диализ или даже трансплантация почки. Для пациентов, у которых диагностирован амилоидоз почек, лечение требует значительного изменения пищевого рациона: ограничение соли и белка, повышенное употребление углеводов, а также пищи, богатой солями камня и витаминами.

Данная статья размещена исключительно с целью ознакомления в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом. За диагностикой и лечением обратитесь к врачу.

Амилоидоз представляет собой патологию, в ходе которой происходит накапливание амилоида в структурах сердца: миокарде, перикарде, аорте, на внутренних плоскостях сосудов сердца. Амилоид по химическому составу является разновидностью белка, что имеет b-фибриллярное строение. На сегодняшний день эффективных средств, которые могут вылечить эту болезнь, не существует, но посредством медикаментозного, операционного лечения реально продлить жизнь больному на несколько лет.

Содержание статьи:

  • Основные причины заболевания
  • Симптомы и признаки
  • Современные методы диагностики
  • Лечение заболевания

Кто в группе риска?

Факторов, которые провоцируют возникновение указанного недуга, может быть несколько:

  • серьезные хронические, острые болезни, которые вызывают дисфункцию внутренних органов/систем

К таким относят артриты различной природы (ревматоидный, анкилозирующий, псориатический), опухоли, туберкулез, нарушения работоспособности желудочно-кишечного тракта (гастрит, язва).

Болезни дыхательных путей, которые перешли в хроническую форму и сопровождаются образованием гноя, в будущем также могут спровоцировать появления амилоидоза сердца.

Процент вероятности появления указанной болезни на фоне перечисленных заболеваний немалый: чаще амилоидоз сердца диагностируется, как составная часть комплексного поражения органов, где сердце служит основной мишенью;

  • наследственность

Если причинной недуга является указанный фактор, это — семейный амилоидоз. Болезнь характеризуется неправильным синтезом фибриллярных белков, что заложено на генетическом уровне. Если лечение будет игнорировано, продолжительность жизни не будет превышать 15 лет (максимум);

  • возраст

У людей, которые перешагнули 80-летний порог, существует риск заболевания старческим амилоидозом сердца. Может проходить системно/локально.

В первом случае, кроме сердца, поражаются иные жизненно необходимые органы: простата, печень, поджелудочная железа, отмечаются погрешности в работе центральной нервной системы. Такая форма недуга диагностируется намного реже, нежели локальные повреждения предсердий, аорты.

Как распознать заболевание?

Длительный промежуток времени рассматриваемый недуг не вызывает каких-либо жалоб у больных.

Симптоматику амилоидоза сердца можно разделить на две большие группы:

1. Симптомы, которые свидетельствуют об отложении амилоида непосредственно в сердце:

  • увеличение параметров, массы сердца, его составляющих

Внешне это проявляется жалобами на болевые ощущения в грудной клетке в районе сердца, учащенным сердцебиением. Пациенты быстро утомляются, не обладают особой активностью. Данные проявления амилоидоза сердца зачастую игнорируются, особенно если человек ведет сидячий образ жизни, малоподвижен. Непродолжительные физические нагрузки могут провоцировать сильную слабость;

  • неспособность сердечной мышцы адекватно сокращаться, что есть следствием частных обмороков, регулярной слабости.

В некоторых случаях возможна остановка дыхания, что может послужить причиной смерти. Визуально отмечается увеличение вен в области шеи больного;

  • уменьшение показателя артериального давление на 20-25% от нормы;
  • дефекты проводимости сердца;
  • сбои сердечного ритма.

Может происходить чередование брадикардия+тахикардия;

  • эскудативный перикардит.

Среди возможного перечня симптомов амилоидоза сердца, этот наблюдается крайне редко. Представляет собой воспалительный процесс, что имеет место быть в перикардите, сопровождается значительным увеличением жидкости внутри него;

  • сухой сильный кашель, который присутствует в ночное время суток. Вероятны приступы удушья.

При прогрессировании рассматриваемой болезни происходит скопление амилоида в близлежащих зонах, что проявляется:

  • значительным увеличением параметров печени;
  • брюшинной водянкой. В полости живота скапливается жидкость, объем которой может достигать 24-25 литров.

2. Симптомы, подтверждающие поражение иных органов/систем:

  • частичное/всецелое увеличение размеров языка, что сопровождается нарушениями речи

Данный орган в силу габаритности неспособен поместиться в ротовой полости, что заставляет больного вываливать его наружу. При обследовании языка отмечаются следы от зубов на его боковых границах. Жевать, глотать пищу для больного сложно;

  • амилоидозное поражение почек

Имеют место быть отечность конечностей, пальцев, лица. При лабораторных исследованиях эта патология будет проявляться присутствием белка в моче, снижением его количества в плазме;

  • дефекты в работе печени, селезенки

Пациент жалуется на регулярный зуд кожных покровов, бледно-желтый окрас кожи, темный цвет мочи, светлый кал. По внешним проявлениям такое поражение печени аналогично симптомам при желтухе;

  • ограничение возможностей желудочно-кишечного тракта.

У больного присутствуют постоянные боли в области живота, непроходимость кишечника. Это объясняется невозможностью полноценного всасывания полезных веществ, которые поступают вместе с пищей в кишечник;

  • плечелопаточный синдром

Свидетельствует об амилоидозном поражении нервной системы. Сопровождается сильными болями в районе плечевого сустава, иногда распространяется на кисть, пальцы рук. Может изменяться цвет кожного покрова, температура в месте, где локализуется боль. Визуально отмечается припухлость данного участка;

  • трансформации слизистых оболочек кожных покровов

На некоторых участках кожи образуются кровоподтеки, происходит изменения ее окраса. Вокруг глаз пациента отчетливо можно видеть мелкие сосуды, покраснения. Слизистые оболочки часто кровоточат.

Современные методы диагностики амилоидоза сердца

Весь комплекс мер по подтверждению данной болезни включает следующие мероприятия:

  1. Анализ жалоб пациента На этом этапе могут возникнуть сложности в постановке верного диагноза: со слов больного можно определить сердечную недостаточность.
  2. Осмотр больного:
    • при пальпации участка в районе печени отмечается ее увеличения, больной констатирует болезненность осмотра брюшной полости;
    • значительное увеличение брюшной полости, что есть следствием накопления жидкости. Указанный симптом характерен для более поздних стадий развития амилоидоза сердца;
    • визуально отмечается увеличение диаметра вен в районе шеи;
    • аускультация сердца. Представляет собой способ прослушивания работы сердца через специальные точки на грудной клетке. Для этих целей больного могут положить набок, попросить выполнить приседания. Если на грудной клетке имеется густой волосяной покров, доктор может попросить пациента сбрить его;
    • измерение давления. При наличии у обследуемого амилоидоза, его артериальное давление будет в норме/понижено. Если до начала болезни диагностировалась гипертензия, то с ее началом возникла тенденция к снижению АД. Такое явление объясняется негативным влиянием амилоида на способности надпочечников.
  3. Лабораторные исследования:
    • биохимическое изучение образца крови. Здесь берется во внимание наличие/отсутствие мочи, креатинина в крови, количество альбумина;
    • общий анализ крови при амилоидозе может констатировать низкий гемоглобин, повышение СОЭ;
    • общий анализ мочи. При отсутствии погрешностей в работе почек данный анализ не выявит изменений. Если амилоидоз распространился на почки, в тестируемом образце будет присутствовать белок.
  4. Аппаратные исследования:
    • использование электрокардиографа. В полученной электрокардиограмме следует обращать внимание на вольтаж зубцов. При наличии отклонения в аспекте зубцов R, Q нужна дифференциальная диагностика в отношении инфаркта миокарда. Посредством данного прибора реально также измерить сердечный ритм, определить характер нарушений в этом аспекте;
    • рентген сердца, легких. Помогает определить параметры сердца, состояние легких на предмет застоя;
    • радиоизотопное сканирование. Актуально использовать для исчисления объема амилоидозных отложений внутри миокарда. Для этих целей практикуют пирофосфат Тс, реже индий in;
    • эхокардиография. Изучает стенки желудочков, параметры предсердий, клапанов сердца, состояние межпредсердной мембраны. Посредством указанного метода реально исследовать полости сердца, что при амилоидозе будут уменьшены. Эхокардиографию используют для подтверждения воспалительных процессов внутри перикарда.

Когда показана операция?

Учитывая тот факт, что современная научная медицина не разработала эффективного средства, что помогло бы устранить амилоидоз, весь комплекс лечебных мероприятий нацелен на временное купирование симптомов, замедление процесса размножения амилоидного белка.

При диагностировании амилоидоза сердца лечение будет зависеть от причин, которые спровоцировали данный недуг:

  1. Если имеет место быть вторичный амилоидоз сердца, медикаменты должны быть подобраны таким образом, чтобы воздействовать не первоисточник данной болезни.Для этих целей применяются:
    • кортикостероидные препараты. Основной их целью является борьба с воспалительными явлениями в организме. С их помощью возможно контролировать течение ревматоидного артрита, что спровоцировал амилоидоз сердца;
    • колхицин. Использование этого препарата дает положительный результат более чем у 95% случаях, что помогает продлить жизнь пациенту с таким диагнозом на несколько лет. Если противопоказаний в аспекте приема колхицина нету, доктор может назначать его на более поздних стадиях развития амилоидоза сердца.
  2. При первичном амилоидозе сердца используются противоопухолевые медикаменты, которые являются эффективными при наличии плазмоклеточных опухолей. Использование такого рода лечения требует длительного промежутка времени и нуждается в постоянном контроле со стороны кардиолога, гематолога. Лечение первичного амилоидоза является комплексным, зачастую включает препараты мелфалан+преднизолон. Мелфалан ввиду своей токсичности может быть заменен комплексом талидомид+химиотерапия.Побочные явления от такого вида лечения аналогичны следствиям химиотерапии при лечении раковых опухолей: выпадение волос, тошнота, рвота, потеря веса. Большие дозы мелфалана могут стать причиной развития острого лейкоза.
  3. Медикаментозное лечение обострений амилоидоза сердца ограничивается использованием мочегонных средств, вазодилататоров, диетой.Это поможет избавиться от мочевины в кровеносной системе, облегчить общее состояние больного. Доза указанных препаратов должна быть незначительной – может развиться гипотония.При наличии обширного скопления амилоида в сердце, что сопровождается уменьшением сокращений предсердий, проявляется в виде регулярных аритмий, больному в обязательном порядке выписывают антикоагулянты. Последние помогают снизить риск тромбообразования. Назначенная диета ограничивает количество соли в рационе пациента.

Хирургические манипуляции при лечении амилоидоза сердца могут включать:

  1. Трансплантацию стволовых клеток. Требуется для замены дефектных зон костного мозга. Указанный метод лечения показателен при первичном амилоидозе сердца в тех случаях, если имела место быть химиотерапия в высоких дозах. Последняя приводит к ликвидации клеток костного мозга. Клетки, которые планируют пересаживать оперируемому, могут быть взяты у донора, а также у самого больного (до начала курса химиотерапии). В последнем случае риск обострений меньше.Не допускается проводить трансплантацию клеток, если:
    • диагностируется почечная недостаточность;
    • у пациента присутствуют частые, кратковременные обмороки;
    • анализ крови подтверждает наличие хламидийной инфекции;
    • больной страдает нарушениями сердечного ритма;
    • амилоидоз диагностируется в 2-х и более внутренних органах;
  2. Трансплантация сердца. Этот вид хирургического лечения амилоидоза сердца  показан при первичном амилоидозе сердца, его нужно сочетать с трансплантацией стволовых клеток, медикаментозным лечением, строгой диетой. Противопоказания для пересадки сердца аналогичны тем, что при трансплантации стволовых клеток.Этот метод операционного лечения не избавляет от рассматриваемого недуга – амилоидоз со временем распространяется на донорский орган. Однако — таким способом можно продлить жизнь больному на несколько лет.
  3. Имплантация кардиостимулятора. Операция по имплантации ЭКС нужна пациенту, если у него существуют проблемы с проводимостью сердечных импульсов, которые возникли на фоне амилоидоза сердца.
  4. Пересадка печени. Применяется в случаях диагностирования семейного амилоидоза сердца. Амилоид, который откладывается в сердце, провоцируя его дисфункцию, продуцируется печенью.В некоторых случаях, кроме печени, больной нуждается в пересадке иных поврежденных органов (сердце, почки).

Оцените

Амилоидоз
image Микроскопическая картина патологоанатомического препарата с развившимся амилоидозом
МКБ-11 5D00
МКБ-10 E
МКБ-10-КМ E85, E85.9, E85.8, E85.0, E85.2, E85.4, E85.1 и E85.3
МКБ-9-КМ 277.3[1][2] и 277.30[1][2]
OMIM 105210
DiseasesDB 633
MeSH D000686
image Медиафайлы на Викискладе

Амилоидóз (амилоидная дистрофия) — нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида.

Развитие амилоидоза

Развитие амилоидоза связано с нарушением белково-синтетической функции ретикуло-эндотелиальной системы, накоплением в плазме крови аномальных белков, служащих аутоантигенами и вызывающих образование аутоантител (см. Аллергия). В результате взаимодействия антигена с антителом происходит осаждение грубодисперсных белков, участвующих в образовании амилоида. Откладываясь в тканях (например, в стенках сосудов, железистых тканях и т. п.), амилоид вытесняет функционально специализированные элементы органа, что ведёт к гибели этого органа.

Виды амилоидоза

AL-амилоидоз (immunoglobulin light chains derived) — первичный амилоидоз, вызванный появлением в плазме крови и отложением в самых разных тканях организма аномальных лёгких цепей иммуноглобулинов, синтезируемых малигнизированными плазмоцитами. Тот же процесс идёт и при миеломной болезни (болезнь Рустицкого — Калера, плазмоцитома), но здесь выступает на первый план патологическая пролиферация малигнизированного клона плазмоцитов, инфильтрирующих ткани (чаще всего плоские кости и позвонки, с развитием патологических переломов).

AA-амилоидоз (acquired) — вторичный амилоидоз, вызванный гиперсекрецией печенью белка острой фазы альфа-глобулина в ответ на любое хроническое воспаление. Этот процесс развивается при ревматоидном артрите, анкилозирующем спондилоартрите, бронхоэктатической болезни, хроническом остеомиелите, туберкулёзе, лепре и ряде других заболеваний.

Подвидом данного амилоидоза считается ASC-амилоидоз (systemic cardiovascular), развивающийся у лиц старше 70 лет. Патогенез в деталях неизвестен.

AF-амилоидоз (средиземноморская перемежающая лихорадка) — наследственная форма амилоидоза, с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Данным видом амилоидоза страдают люди, принадлежащие к определённым этническим группам, живущим по побережью Средиземного моря (евреи-сефарды, греки, арабы, армяне). Существуют разновидности амилоидоза, характерные для определённой географической местности: «португальский амилоидоз» (с преимущественным поражением нервов нижних конечностей), «американский амилоидоз» (с преимущественным поражением нервов верхних конечностей), семейный нефропатический амилоидоз, или «английский амилоидоз», протекающий с симптомами крапивницы, глухоты и лихорадки.

AH-амилоидоз (hemodialisis-related) — наблюдается исключительно у больных, находящихся на гемодиализном лечении. Патогенез связан с тем, что микроглобулин бета-2 класса MHC I, в норме утилизирующийся почками, не фильтруется в гемодиализаторе и накапливается в организме.

AE-амилоидоз — форма местного амилоидоза, развивающаяся в некоторых опухолях, например, в медуллярном раке C-клеток щитовидной железы. В этом случае предшественником амилоида являются патологические фрагменты кальцитонина.

ASC1-амилоидоз — старческий системный амилоидоз. Предшественником фибриллярного белка ASC1 является сывороточный преальбумин.[3] Считается, что в связи с нарушением метаболизма преальбумина в пожилом и старческом возрасте повышается склонность к образованию мутантного белка из циркулирующей крови.

Аβ-амилоидоз — при болезни Альцгеймера, иногда семейные случаи.

AIAPP-амилоидоз — островков Лангерганса при II типе сахарного диабета и инсулиноме

Амилоидоз финского типа — редкий тип амилоидоза, вызываемый мутацией гена GSN, кодирующего белок джелсолин.

Клиническая картина

Интенсивность клинических проявлений зависит от локализации и распространенности амилоидных отложений. Этим обуславливаются длительность заболевания и наличие осложнений. Наиболее типично поражение почек, иногда бывают поражения пищевода, селезёнки, кишечника, а также желудка. При амилоидозе почек наблюдается длительный скрытый период болезни, при котором отсутствуют значительные симптомы, — наблюдаются лишь незначительная слабость и снижение активности. После двух недель течения скрытого периода появляются отеки почек, их дисфункция (появление в моче белков — развитие протеинурии, а также форменных элементов крови), сердечная недостаточность. При амилоидозе желудка наблюдаются тяжесть в эпигастральной области, ослабление перистальтики желудка после употребления пищи. При амилоидозе кишечника наблюдаются тяжесть и тупые боли в области живота, диарея.

Микроскопическая характеристика

Амилоид в микропрепаратах выглядит как аморфная эозинофильная масса, которую можно дифференциировать от гиалина специальной окраской и характером накопления в ткани. При использовании красителя конго красный амилоид избирательно выкрашивается в красный цвет, однако для исключения ложноположительных результатов используют исследование в поляризованном свете.

Прижизненная диагностика AA-амилоидоза основана на исследовании инцизионного биоптата слизистой полости рта или щипкового биоптата толстой кишки.

Макроскопическая характеристика

Для органа характерно увеличение размеров, деревянистая плотность, восковидный или сальный вид.

Патологоанатомы используют термины «большая сальная почка» и «большая белая амилоидная почка» (увеличенная в объёме и весе плотная почка, серо-розовая на разрезе, с сальным блеском и нечёткой границей между корковым и мозговым веществом).

Лечение

Иммунодепрессивные (то есть угнетающие иммунобиологические реакции) и печёночные препараты.

Подтип АА не лечится.

Применение мелфалана и преднизолона , пересадка сердца и почек, гемодиализ способствуют увеличению выживаемости пациентов.

Применяется Колхицин при вторичном амилоидозе АА, блокирует образование амилоидных фракций.

В июле 2018 года EMA и в октябре 2018 года FDA одобрили «Тегседи» (Tegsedi, инотерсен), предназначенный для терапии наследственного транстиретинового амилоидоза (hATTR) с полинейропатией (hATTR-PN), также известного как семейная амилоидная полинейропатия (FAP). Подкожно назначаемый инотерсен (inotersen) — антисмысловой олигонуклеотид, ингибирующий синтез транстиретина в печени. Инотерсен, будучи в точности комплементарным матричной РНК (мРНК), кодирующей транстиретин, связывается с её нетранслируемым участком, тем самым приводя к её же разрушению рибонуклеазой. В итоге предотвращается трансляция и останавливается синтез как мутантной, так и дикой формы транстиретина. Препарат разработан «Аксиа терапьютикс» (Akcea Therapeutics), принадлежащей «Айонис фармасьютикалс» (Ionis Pharmaceuticals)[4].

В августе 2018 года FDA одобрило «Онпаттро» (Onpattro, патисиран), предназначенный для терапии наследственного транстиретинового амилоидоза с полинейропатией. Препарат, разработанный «Алнайлам фармасьютикалс» (Alnylam Pharmaceuticals), стал первым в мире, построенным по технологии РНК-интерференции (RNAi). Внутривенно назначаемый патисиран (patisiran) — двухцепочечная малая интерферирующая РНК (миРНК), вызывающая расщепление мРНК транстиретина (TTR) мутантного и дикого типов посредством РНК-интерференции. Итогом становится резкое снижение концентрации доступной для трансляции мРНК TTR, что приводит к уменьшению уровня сывороточного транстиретина и, соответственно, количества его некорректных мономеров, агрегирующихся и формирующих токсичные амилоидные отложения[5].

Моноклональные антитела: даратумумаб.

Примечания

  1. 1 2 база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. Под ред. В.В. Серова, М.А. Пальцева. Патологическая анатомия. Курс лекций.. — М.: Медицина, 1998. — С. 53. — 640 с. — ISBN 5-225-02779-2.
  4. «Тегседи»: олигонуклеотидное лекарство против семейной амилоидной полинейропатии (рус.), Mosmedpreparaty.ru (12 июля 2018).
  5. «Онпаттро»: первое в мире лекарство по технологии РНК-интерференции (рус.), Mosmedpreparaty.ru (11 августа 2018).

Литература

  • Саркисова И. А. Ревматоидный артрит как ведущая причина развития вторичного АА-амилоидоза (Обзор литературы) // Нефрология и диализ, 2006, N 1. — С.15-26.
  • Саркисова И. А., Рамеев В. В., Варшавский В. А., Голицына Е.П,. Козловская Л. В. Особенности течения АА-амилоидоза у больных ревматоидным артритом // Терапевтический архив, 2006, № 5. — С. 31-36.
  • Сторожаков Г. И. Поражение сердца при амилоидозе // Журнал сердечная недостаточность, 2008, № 5. — С. 250—256.
  • Саркисова И. А. Ревматоидный артрит как основная причина развития АА-амилоидоза // Клиническая геронтология, 2009, № 2. — С. 14-20.
  • Склянова М. В., Калягин А. Н., Щербаков Г. И., Зимина И. А. Амилоидоз в практике врача-ревматолога // Сибирский медицинский журнал (Иркутск), 2009. Выпуск № 3, том 86. — С. 150—152.
  • Первичный системный амилоидоз с поражением сердца и коронарных артерий // Кардиология, 2010, № 6. — С. 92-94.
  • Кичигина О. Н. Первичный амилоидоз с преимущественным поражением сердца и желудочно-кишечного тракта // Архив патологии, 2011, № 3. — С. 59-61.

Ссылки

image Эта страница в последний раз была отредактирована 25 мая 2021 в 01:46.

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовил
Михаил Галушко
Гастроэнтеролог, кандидат медицинских наук, стаж - более 27 лет.
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий