Лечение болезни Гиршпрунга в Израиле — уникальные операции и опытные хирурги

Информация в статье предоставлена для ознакомления и не является руководством к самостоятельной диагностике и лечению. При появлении симптомов заболевания следует обратиться к врачу. 

У некоторых людей долихосигма не влияет на функцию кишечника и долгие годы остается невыявленной. Если аномалия не сопровождается выраженными симптомами, ее считают индивидуальной особенностью организма. Лечение проводят только при частых запорах, вздутии живота, болях и других проявлениях болезни.

В большинстве случаев долихосигму лечат консервативными методами, направленными на восстановление нормальной работы желудочно-кишечного тракта. Хирургическое лечение применяют только при осложнениях и неэффективности медикаментозной терапии.

Причины развития долихосигмы

Большинство специалистов считают, что долихосигма является врожденной патологией. Длина сигмовидной кишки закладывается еще во внутриутробном периоде. Ее увеличение может быть вызвано наследственной предрасположенностью, осложнениями во время беременности, приемом некоторых препаратов на ранних сроках вынашивания, влиянием экологических факторов и другими причинами.

Во взрослом возрасте долихосигму диагностируют преимущественно у пациентов 45-55 лет. К факторам риска относят неправильное питание, употребление большого количества мясной пищи и углеводов, малоподвижный образ жизни, избыточную массу тела и постоянные стрессы. Некоторые специалисты считают, что эти причины приводят лишь к манифестации (проявлению) долихосигмы, которая была у пациента на протяжении всей жизни, но не вызывала нарушений в работе ЖКТ.

Симптомы долихосигмы у детей и взрослых

Долихосигма проявляется не всегда. Многие пациенты могут жить с этой аномалией, даже не подозревая о ней. Симптомы долихосигмы чаще проявляются при значительном удлинении кишки, структурных изменениях, сопутствующих заболеваниях ЖКТ и развитии осложнений.

Симптомами долихосигмы бывают:

  • запоры;

  • вздутие живота;

  • метеоризм;

  • урчание в животе;

  • боль в животе;

  • снижение аппетита;

  • интоксикация организма и общее ухудшение самочувствия.

Наиболее характерным симптомом является запор. Задержка дефекации может длиться от 1-3 дней до недели и больше. Постепенно частота и длительность запоров увеличивается. Из-за задержки стула кишечник сильнее растягивается, а позывы к дефекации угнетаются. При запоре каловые массы становятся более твердыми, поэтому во время дефекации может травмироваться слизистая оболочка кишечника и появляться кровь. Также запор может спровоцировать интоксикацию организма.

При долихосигме часто бывают боли в животе и метеоризм. Как правило, они становятся сильнее после еды, физической активности или при запоре, а после дефекации уменьшаются или полностью проходят.

У ребенка с долихосигмой могут проявляться запоры, бледность кожи, и недостаточная масса тела.

Нужно учитывать, что перечисленные симптомы не являются специфическими и могут возникать при разных заболеваниях. Чтобы выяснить точный диагноз, нужно обследоваться под контролем врача.

Стадии долихосигмы

В зависимости от степени патологических нарушений и выраженности симптоматики выделяют 3 формы или стадии долихосигмы:

  • компенсированная;

  • субкомпенсированная;

  • декомпенсированная.

При компенсированной долихосигме запоры могут возникать периодически и длиться не более 3-5 дней. Пациенту иногда приходится принимать слабительные препараты или использовать клизмы. При этом общее самочувствие, как правило, остается нормальным.

При субкомпенсированной стадии запоры становятся почти постоянными, часто появляются боли в животе и метеоризм. Слабительные препараты оказываются менее эффективными.

Для декомпенсированной формы характерны продолжительные запоры (неделя и больше), сильные боли и интоксикация организма из-за скопления каловых масс. Также могут появляться симптомы непроходимости. У пациента может пропасть аппетит, появиться тошнота и рвота, общая слабость, гнойная сыпь на коже и другие симптомы интоксикации.

Диагностика долихосигмы

Диагностику заболевания проводит врач-проктолог. Во время приема он внимательно изучает жалобы пациента и историю его болезни. После этого врач проводит осмотр и пальпацию живота. При долихосигме, как правило, прощупываются петли кишечника, заполненного каловыми массами.

Для выяснения точного диагноза могут назначить:

  • УЗИ органов брюшной полости – используют в качестве первичного метода диагностики, позволяющего выявить отклонения от нормы;

  • ирригографию – рентген кишечника с контрастом (вводят в кишечник с помощью клизмы), который позволяет определить длину сигмовидной кишки;

  • компьютерную томографию (КТ) брюшной полости – исследование позволяет максимально точно визуализировать кишечник и выявить все аномальные изменения;

  • колоноскопию, ректороманоскопию и другие эндоскопические исследования – осмотр разных отделов кишечника с помощью эндоскопического оборудования;

  • лабораторные анализы – общие анализы крови мочи, мочи и кала, копрограмму, анализ кала на скрытую кровь и другие.

Для диагностики заболевания врач может назначить несколько разных исследований. Какие именно зависит от симптомов, наличия других патологий и предполагаемого диагноза. Симптомы долихосигмы могут быть похожи с проявлениями язвенного колита и некоторых других болезней ЖКТ. Поэтому важно пройти тщательное обследование и выяснить точную причину недомогания.

Лечение долихосигмы

Необходимость лечения при долихосигме зависит от наличия симптомов заболевания и их выраженности. Если удлинение сигмовидной кишки не вызывает проблем в работе желудочно-кишечного тракта, то его считают вариантом нормы и никак не корректируют. Лечение назначают только при появлении запоров, болей и других проявлений болезни.

При лечении долихосигмы у взрослого или ребенка применяют в основном консервативные методы, направленные на восстановление нормальной работы органов ЖКТ. Если заболевание выявляют во время беременности, терапию проводят по тем же принципам, но с учетом развития плода.

Консервативная терапия может включать:

  • прием лекарственных препаратов для устранения симптомов болезни;

  • лечебную диету;

  • массаж живота;

  • физиотерапевтические процедуры;

  • лечебную гимнастику.

При консервативной терапии важен не только прием правильно подобранных препаратов, но и соблюдение рекомендованной диеты. Питание должно быть дробным – 4-5 раз в день небольшими порциями. Основными в рационе должны быть свежие овощи и фрукты, гречневая и кукурузная крупы, цельнозерновой хлеб, кисломолочные продукты и сухофрукты. Назначая лечение, врач даст список продуктов, которые можно кушать, и употребление которых следует ограничить.

Диету, как правило, назначают на определенное время, пока не наладится работа пищеварительной системы. Но привычка сбалансировано питаться должна стать постоянной. Возвращение к прежнему образу жизни может спровоцировать повторное появление болезни.

Массаж живота и физиотерапевтические процедуры во время лечения назначают для улучшения моторики кишечника и восстановления естественного механизма дефекации.

Консервативная терапия долихосигмы позволяет более чем в 90% случаев нормализовать работу органов ЖКТ.

Хирургическое лечение долихосигмы в «Оксфорд Медикал»

Хирургическое лечение назначают при:

  • кишечной непроходимости;

  • завороте кишок;

  • прогрессирующей каловой интоксикации организма и других осложнениях.

В ходе операции удаляют лишние петли сигмовидной кишки, устраняют перекрут и непроходимость. Таким образом восстанавливается нормальная структура кишечника.

В «Оксфорд Медикал» резекцию сигмовидной кишки проводят:

  • лапароскопически – с помощью эндоскопического оборудования через 3 прокола брюшной стенки, диаметром менее 1 см;

  • лапаротомически – через разрез брюшной полости.

В большинстве случаев операцию проводят лапароскопически. Это малотравматичная методика, которая позволяет сократить повреждение здоровых тканей и, соответственно, уменьшить период реабилитации.

Все операции в «Оксфорд Медикал» проводят в современном высокотехнологичном хирургическом стационаре с двумя операционными блоками. Отделение оснащено новым диагностическим и хирургическим оборудованием лучших мировых брендов.

После операции пациентов переводят в уютные одноместные и двухместные палаты, оборудованные всем необходимым для комфортного отдыха.

Осложнения долихосигмы

Как правило, при долихосигме увеличивается только длина сигмовидной кишки, а ее ширина и толщина стенок не изменяются. Но при прогрессировании болезни со временем могут появиться и морфологические изменения: замещение на некоторых участках нормальных тканей соединительными, разрастание мышечных волокон, нарушение проводимости нервных импульсов и другие. Все это повышает вероятность проявления симптомов долихосигмы и развития осложнений.

Осложнениями долихосигмы могут быть:

  • синдром раздраженного кишечника;

  • интоксикация организма из-за частых и длительных запоров;

  • узлообразование кишок;

  • кишечная непроходимость;

  • заворот кишок и другие.

Часто при развитии осложнений требуется проведение срочной операции.

Профилактика осложнений долихосигмы

Для профилактики клинических проявлений долихосигмы и развития осложнений рекомендуют:

  • сбалансировано питаться – употреблять больше овощей и продуктов, богатых клетчаткой;

  • ежедневно выпивать суточную норму воды;

  • подобрать оптимальный уровень физической активности и регулярно выполнять выбранные упражнения;

  • не использовать часто слабительные препараты и клизмы без назначения врача;

  • своевременно проходить лечение всех заболеваний желудочно-кишечного тракта;

  • при необходимости регулярно проходить профилактические обследования.

Своевременное лечение долихосигмы и других болезней ЖКТ позволяет снизить вероятность осложнений и необходимости хирургического вмешательства.

Записаться на прием к проктологу или гастроэнтерологу «Оксфорд Медикал» вы можете, позвонив в наш контакт-центр или написав в чат.

Сопутствующие услуги: 

Проктолог

Гастроэнтеролог

Опубликовано: 26.10.2020

Обновлено: 08.02.2021

Описание

Врожденный дефект иннервации толстого кишечника – аганглиоз. Основное проявление аномалии – постоянные запоры. Болезнь проявляется с первых дней жизни. Заболевание носит наследственный характер, мальчики страдают в 4-5 раз чаще, чем девочки.

Симптомы
Болезнь проявляется запорами с первых дней жизни. У больных детей старшего возраста стула можно добиться исключительно с помощью клизмы. Симптомами также являются метеоризм, вздутие живота, характерные боли. На поздних стадиях течения болезнь Гиршпрунга проявляется в виде анемии, заметном снижении массы тела (гипотрофия) и рахитоподобной деформации груди. Характерно также образование каловых камней и, как следствие, каловая интоксикация.
Причины
Причины, по которым в эмбриональный период развития (с 5 по 8 недели) нарушается закладка нервных узлов в будущей толстой кишке, до сих пор окончательно не выяснены. При болезни Гиршпрунга протяженность участка с нарушенной иннервацией может существенно различаться – от нескольких сантиметров до всей длины толстого кишечника. Тяжесть течения обусловлена как раз объемом поражения.
Диагностика

При постановке дифференциального диагноз болезни Гиршпрунга наиболее значимыми процедурами являются: ультразвуковое исследование, биопсия кишечника, аноректальная манометрия (измерение давления, силы кишечной мускулатуры), а также рентгенологические исследования моторики толстой кишки с контрастом.

Лечение
При тяжелой форме заболевания лечение должно быть экстренным, чтобы предотвратить серьезное осложнение – токсический энтероколит, при котором развивается понос. В ходе операции нижний конец нормальной части кишечника соединяют с отверстием, которое делают в брюшной стенке (колостомой). Кал, таким образом, отводится через отверстие в мешок, восстанавливается нормальная функция желудочно-кишечного тракта. Пораженную часть кишки оставляют разъединенной с остальным кишечником. Когда ребенок подрастает, часть кишки, в которой отсутствуют нервные сплетения, удаляют и нормальную кишку соединяют с прямой кишкой и задним проходом.

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков. image У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций  мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию. В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС). Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

imageВозможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Симптомы синдрома Дауна

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Все услуги Подробнее Гастроэнтерология

Что такое гастроэнтерит?

Гастроэнтеритом называют воспаление желудочно-кишечного тракта. Гастроэнтерит также иногда называют «желудочным гриппом», хотя он никак не связан с гриппом.

Что вызывает гастроэнтерит?

Гастроэнтерит может быть вызван вирусной, бактериальной или паразитарной инфекцией. Вирусный гастроэнтерит очень заразен и несет ответственность за большинство инфекционных вспышек в развитых странах.

Основными путями передачи инфекции являются:

  • Продукты питания (особенно морепродукты);
  • Загрязненные воды;
  • Контакты с инфицированным человеком;
  • Немытые руки;
  • Грязная посуда

В менее развитых странах, гастроэнтерит чаще распространяется через загрязненную пищу или воду.

Каковы симптомы гастроэнтерита?

Основным симптомом гастроэнтерита является многократный жидкий стул. Во время гастроэнтерита, толстая кишки (толстого кишечника) поражается и теряет способность удерживать жидкость, что приводит многократному водянистому стулу.

Другие симптомы включают в себя:

  • Боль в животе или спазмы;
  • Тошнота;
  • Рвота;
  • Лихорадка;
  • Потеря аппетита (особенно у младенцев);
  • Потеря веса (может быть признаком обезвоживания);
  • Чрезмерная потливость, липкая кожа;
  • Боль в мышцах или скованность в суставах.

В связи с многократной рвотой и поносом, у пациентов, страдающих гастроэнтеритом, обезвоживание может развиться очень быстро. Очень важно следить за признаками обезвоживания, которые проявляются:

  • Выраженной жаждой;
  • Уменьшением количества мочи;
  • Темной окраской мочи;
  • Сухой кожей;
  • Сухостью во рту;
  • Впалыми щеками и глазами;
  • У детей, сухие подгузники (более 4-6 часов).

Насколько распространенным является гастроэнтерит?

Поскольку не все пациенты с поносом и рвотой обращаются к врачу, трудно определить, сколько случаев гастроэнтерита возникает в год. Считается, что в год, около 100 миллионов случаев гастроэнтерита возникает Соединенных Штатах, причем около 10000 случаев в год заканчивается смертельным исходом.

У кого возникает гастроэнтерит?

Любой человек может заразиться этой болезнью. Категории людей, которые подвержены более высокому риску, включают в себя:

  • Детей, посещающих детский сад, школу;
  • Студентов, проживающих в общежитиях;
  • Военнослужащих;
  • Путешественников;
  • Людей с ослабленной иммунной системой, ослабленных тяжелой болезнью или приемом лекарств.

Диагностика гастроэнтерита?

Врач должен тщательно изучить жалобы и анамнез больного, провести осмотр, для того чтобы убедиться, что нет других причин для рвоты или поноса.

Кроме того, врач может выполнить обследование прямой кишки и брюшной полости, чтобы исключить возможность воспалительных заболеваний кишечника (например, болезнь Крона) и тазовых абсцессов (гнойных очагов).

Анализ кала проводится для определения конкретных вирусов или микробов, являющихся причиной гастроэнтерита.

  • Пневмония;
  • Сепсис;
  • Инфекции мочевыводящих путей;
  • Менингит (инфекция, которая вызывает воспаление оболочек спинного или головного мозга);
  • Аппендицит;
  • Инвагинации;
  • болезнь Гиршпрунга.

Как лечить гастроэнтерит?

Как правило, организм самостоятельно справляется с болезнью. Наиболее важным фактором при лечении гастроэнтерита является введение в организм жидкости и электролитов, которые теряются из-за поноса и рвоты. Продукты, которые содержат электролиты и сложные углеводы, такие как картофель, постное мясо (например, курицы) могут помочь заменить питательные вещества. Облегчает состояние прием «Смекты» и «Регидрона». При первых признаках обезвоживания, выраженных болях в животе и высокой температуре, мы рекомендуем обратиться к врачу.

Как предотвратить гастроэнтерит?

Основные советы, которые помогают уменьшить риск заражения гастроэнтеритом следующие:

  • Чаще мойте руки, особенно после посещения туалета;
  • Тщательное мытье посуды;
  • Достаточная термическая обработка таких продуктов питания, как мясо и яйца;
  • Отказ от употребления в пищу сырого мяса, яиц;
  • Употребление бутилированной питьевой воды, в том числе для чистки зубов.

Где предоставляется услуга Клиника на ул. Кузнечная, 83Клиника на ул. Союзная, 2Клиника на ул. Степана Разина, 122

Наши специалисты

Бабушкина Ольга Валерьевна Врач-терапевт Киселева Ирина Ильинична Врач-терапевт, высшая категория Косицына Татьяна Леонидовна Врач-гастроэнтеролог, врач-терапевт Куклина Елена Сергеевна Врач-гастроэнтеролог, высшая категория Польшикова Дарья Геннадьевна Врач-терапевт, врач-эндокринолог Риттер Елена Агафоновна Врач-терапевт, высшая категория Рудник Валерия Борисовна Заведующая амбулаторно-поликлиническим отделением, врач-терапевт, высшая категория Фрезе Елена Борисовна Врач-гастроэнтеролог, врач-гепатолог, к.м.н. Чудинова Наталья Васильевна Врач-терапевт, высшая категория Казаков Ян Евгеньевич Врач-терапевт, врач УЗ-диагностики, высшая категория, к.м.н. Прокопцова Анастасия Александровна Врач-пульмонолог, врач-терапевт Глазырина Наталья Владимировна Детский гастроэнтеролог, педиатр, высшая категория Сагдутдинова Лилия Тагировна Врач-гастроэнтеролог, врач-терапевт Кияева Юлианна Олеговна Заведующая филиалом на Крестинского, 2, врач-кардиолог, врач-терапевт Бутымова Татьяна Анатольевна Врач-терапевт, врач-пульмонолог (в декретном отпуске) Мешкова Анна Анатольевна Врач-гастроэнтеролог, врач-терапевт Шулаева Маргарита Ивановна Заведующая стационаром, врач-терапевт, высшая категория Пивенштейн Анна Леонидовна Врач — кардиолог-аритмолог, врач-терапевт Котельникова Антонина Викторовна Врач-терапевт Фарбер Антон Александрович Врач-терапевт Чернова Кристина Викторовна Врач-терапевт, врач-ревматолог Пелевина Елена Валерьевна Врач — кардиолог, диетолог

Цены

Гастроэнтеролог первичный прием 2100 i Терапевт первичный прием 1700 i Где предоставляется услуга Клиника на ул. Кузнечная, 83Клиника на ул. Союзная, 2Клиника на ул. Степана Разина, 122 Боль в животе Основные заблуждения по поводу капсульной эндоскопии, ФГС и колоноскопии Подготовка к эндоскопическому исследованию УЗИ брюшной полости Желчный пузырь Язва желудка Гастрит Панкреатит Поджелудочная железа Синдром раздраженного кишечника (СРК) Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) Неспецифический язвенный колит Холецистит. Симптомы Болезнь Крона. Сердцу — здоровая жизнь

Предлагаем Вам пройти кардиологическое обследование в стационаре

Сердцу — здоровая жизнь

Предлагаем Вам пройти кардиологическое обследование в стационаре

—>

Записаться на прием к гастроэнтерологу

Болезнь Гиршпрунга
image Гистопатология болезни Гиршпрунга
МКБ-11 LB16.1
МКБ-10 Q
МКБ-10-КМ Q43.1
МКБ-9
OMIM 142623
DiseasesDB 5901
MedlinePlus 001140
eMedicine med/1016 
MeSH D006627
image Медиафайлы на Викискладе

Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом (англ. Harald Hirschsprung) у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров[1].

Этиология и патогенез

В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор.

Взаимосвязь генотипа и фенотипа при HSCR сложная. HSCR встречается как отдельное заболевание у 70 % больных, у 12 % — ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18 % случаев — является одним из признаков разных наследственных синдромов. К 2014 году обнаружены 10 генов и 5 генетических локусов, вовлечённых в развитие HSCR[2].

Тип OMIM Ген Локус
HSCR1 142623 RET 10q11.2
HSCR2 600155 EDNRB 13q22
HSCR3 600837 GDNF 5p13.1-p12
HSCR4 131242 EDN3 20q13.2-q13.3
HSCR5 600156 ? 21q22
HSCR6 606874 ? 3p21
HSCR7 606875 ? 19q12
HSCR8 608462 ? 16q23
HSCR9 611644 ? 4q31-32
602229 SOX10 22q13
600423 ECE1 1p36.1
602018 NRTN 19p13.3
602595 SIP1 14q13-q21
191315 NTRK1 1q23.1
605802 ZEB2 2q22.3

Эпидемиология

HSCR встречается с частотой 1 на 5000 новорождённых[2],[3],[4].

Мальчики болеют в 4,32 раза чаще девочек[5].

9 % всех случаев HSCR приходятся на пациентов с синдромом Дауна[4].

В большинстве случаев заболевание выявляется в возрасте до 10 лет[6].

Классификация форм и стадий болезни Гиршпрунга

  • А. Анатомические формы
    • 1. Ректальная (25 % случаев)
      • а) с поражением промежностного отдела прямой кишки (с суперкоротким сегментом)
      • б) с поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (с коротким сегментом)
    • 2. Ректосигмоидальная (70 % случаев)
      • а) с поражением дистальной трети сигмовидной кишки
      • б) с поражением большей части или всей сигмовидной кишки (с длинным сегментом)
    • 3. Сегментарная (1,5 %)
      • а) с одним сегментом в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке
      • б) с двумя сегментами и нормальным участком между ними
    • 4. Субтотальная (3 %)
      • а) с поражением левой половины толстой кишки
      • б) с распространением процесса на правую половину толстой кишки
    • 5. Тотальная (0,5 %) — поражение всей толстой кишки и иногда части тонкой.
  • Б. Клинические стадии
    • 1. Компенсированная
    • 2. Субкомпенсированная
    • 3. Декомпенсированная

Клинические симптомы болезни Гиршпрунга

Наиболее ярким проявлением болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста являются упорные запоры.

  • Ранние — запор с первых дней (недель) жизни, усиливающийся при введении плотной пищи. В старшем возрасте стул только после клизмы. Метеоризм с первых дней жизни. «Лягушачий» живот.
  • Поздние — анемия, гипотрофия, рахитоподобая деформация грудной клетки, каловые камни , каловая интоксикация.

Стадии клинического течения

Компенсированная Субкомпенсированная Декомпенсированная
У новорождённых запор, усиливающийся при переходе на искусственное вскармливание. При хорошем уходе, клизмах, общее состояние не нарушено Вариант перехода от компенсированной стадии к декомпенсированной. Медленное прогрессирование симптомов, все чаще применяются сифонные клизмы. При адекватной терапии переход в компенсированную стадию Прогрессирование симптомов
1 степень — устойчивая компенсация 1 степень тенденция к улучшению 1 степень (острая) — обычно сразу после рождения: низкая кишечная непроходимость (меконий и газы не отходят, метеоризм, видимая перистальтика кишечника, обильная рвота)
2 степень — потеря аппетита, каловые завалы при малейших нарушениях режима 2 степень — тенденция к ухудшению 2 степень (хроническая) — рецидивирующая поле клизмы непроходимость
Характерны ранние симптомы болезни Характерны ранние и поздние симптомы Характерны ранние и поздние симптомы
Обычно при ректальной форме аганглиоза Чаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиоза Чаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиоза

Диагностика

Обязательные диагностические процедуры в России регламентируется Стандартами, утверждёнными приказами Минздравсоцразвития России № 73 от 2006 г.[7] и № 362 от 2007 г.[8]:

image Эта страница в последний раз была отредактирована 31 марта 2020 в 20:14.

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовил
Михаил Галушко
Гастроэнтеролог, кандидат медицинских наук, стаж - более 27 лет.
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий