Ампулы для младенца. Как помочь воронежцу Саше Барышникову с муковисцидозом

image х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Медицинский эксперт статьи

image Доктор Дорон РОЛЛ Педиатр Алексей Портнов, медицинский редактор Последняя редакция: 16.05.2018

В настоящее время диагноз муковисцидоза основывают на следующих критериях, предложенных di Sanl’Agnese.

  • хронический бронхолёгочный процесс;
  • характерный кишечный синдром;
  • повышенное содержание электролитов в поте;
  • семейный анамнез (наличие братьев и сестёр, больных муковисцидозом).

Достаточно сочетания любых 2 признаков. Разработаны и предложены для внедрения новые критерии диагностики муковисцидоза, включающие 2 блока:

  • один из характерных клинических симптомов, либо случай муковисцидоза в семье, либо положительный результат неонатального скрининга по иммунореактивному трипсину;
  • повышенная концентрация хлоридов пота (>60 ммоль/л), или 2 идентифицированные мутации, либо значение разности назальных потенциалов в пределах от -40 до -90 мВ.

Диагноз считают подтверждённым, если имеет место хотя бы один критерий из каждого блока.

Для диагностики муковисцидоза используют ряд методов, различающихся по информативности и трудоёмкости. К ним относят определение концентрации натрия и хлора в поте, копрологическое исследование, ДНК-диагностику, измерение разности назальных потенциалов, определение активности эластазы-1 в кале.

Основанием для постановки диагноза муковисцидоза, как правило, становятся типичные клинические проявления заболевания в сочетании с высоким содержанием хлорида натрия в секрете потовых желёз.

Анамнез

Большое значение для диагностики муковисцидоза придают семейному анамнезу, в ходе сбора которого необходимо уточнить наличие:

  • установленного диагноза или симптомов муковисцидоза у родных братьев или сестёр;
  • схожих клинических проявлений у близких родственников;
  • смертей детей на первом году жизни.

Физикальное обследование

При тщательном обследовании пациентов можно обнаружить учащённое дыхание, увеличение переднезаднего размера грудной клетки и слабовыраженное, но стойкое втяжение нижних межрёберных мышц. При аускультации можно выслушать сухие и влажные мелко- и крупнопузырчатые хрипы. Нередко патологических изменений при аускультации лёгких обнаружить не удаётся.

Лабораторные исследования

Потовая проба

Потовая проба – наиболее специфичный диагностический тест муковисцидоза. По стандартной методике пробу пота берут после предварительного проведения ионофореза с пилокарпином на исследуемом участке кожи. Концентрация хлорида натрия в секрете потовых желёз в норме не превышает 40 ммоль/л. Результат проведения потовой пробы считают положительным, если концентрация хлорида натрия в исследуемом образце превышает 60 ммоль/л. Потовую пробу следует провести повторно, если первая потовая проба:

  • положительная;
  • сомнительная;
  • отрицательная, но клинические проявления позволяют с высокой вероятностью предполагать наличие муковисцидоза.

Для окончательной постановки диагноза необходимо получить положительные результаты при проведении 2-3 потовых проб. Ложноотрицательные результаты проведения потовой пробы чаще всего связаны с:

  • проведением потовой пробы у новорождённых;
  • техническими ошибками медперсонала, допущенными при проведении пробы, – неаккуратностью при сборе и транспортировке пота, очистке кожных покровов, взвешивании и определении концентрации электролитов (чаще всего подобные ошибки возникают в лабораториях, редко проводящих анализ потовых проб);
  • взятием образцов пота у пациентов с гипопротеинемическими отёками или гипопротеинемией (у пациентов с муковисцидозом потовая проба становится положительной после исчезновения отёков);
  • проведением пробы на фоне лечения пациента клоксациллином.

Копрологическое исследование

Недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы, выражающаяся в крайне низкой активности или полном отсутствии панкреатических ферментов (липазы, амилазы и трипсина) в двенадцатиперстной кишке, характерна для абсолютного большинства больных муковисцидозом. При этом в ходе простого копрологического исследования можно обнаружить выраженную стеаторею (вплоть до обнаружения в кале капель нейтрального жира).

«Золотым стандартом» определения степени недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы при муковисцидозе, не зависящим от проводимой заместительной терапии панкреатическими ферментами, считают определение концентрации эластазы-1 в кале. В норме содержание этого фермента превышает 500 мкг/г пробы. Специфичность этого метода составляет 100%, чувствительность для определения степени недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы у пациентов с муковисцидозом – 93%, а для постановки диагноза муковисцидоза – 87%. Снижение концентрации эластазы-1 служит показанием к назначению заместительной ферментной терапии у пациентов с муковисцидозом и может помочь в подборе дозировки ферментов.

Инструментальные исследования

Рентгенография грудной клетки

При анализе рентгенограмм грудной клетки можно выявить уплотнение стенок бронхов, а также различной степени уплотнение или повышенную воздушность лёгочной ткани. Кроме того, можно обнаружить признаки ателектазов сегментов и долей лёгких, причём поражение правой верхней доли – один из важных критериев диагностики муковисцидоза.

Исследование функции внешнего дыхания

ФВД – один из основных критериев тяжести поражения дыхательной системы. У больных муковисцидозом её используют и как ранний объективный критерий оценки эффективности лечения. У детей старше 5-8 лет исследование ФВД имеет значительно большую диагностическую ценность. Исследование ФВД позволяет определить реакцию бронхов на бронходилататоры и выявить больных, которым назначение данных препаратов будет целесообразно.

У детей с муковисцидозом иногда появляется гиперреактивность бронхов. По мере прогрессирования хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе снижается объём форсированного выдоха за 1 с, жизненная ёмкость лёгких и форсированная жизненная ёмкость лёгких. Деструкция паренхимы лёгких и нарастание рестриктивных расстройств приводят к резкому снижению этих показателей на поздних стадиях заболевания.

Измерение разности назальных потенциалов

Это информативный метод дополнительной диагностики муковисцидоза у детей старше 6-7 лет и взрослых. Он направлен на выявление основного дефекта, обусловливающего развитие муковисцидоза. Суть метода состоит в измерении разности биоэлектрического потенциала слизистой оболочки носа и кожи предплечья. Показатели разности потенциалов у здоровых людей варьируют от -5 до -40 мВ, у больных муковисцидозом – от -40 до -90 мВ.

Генетический анализ

Проведение генетических тестов на все известные мутации (обнаружено уже более 1000 мутаций, обусловливающих развитие муковисцидоза) нецелесообразно из-за слишком высокой стоимости каждого исследования. Кроме того, при исключении 10 наиболее часто встречающихся в данном регионе мутаций вероятность наличия муковисцидоза у данного пациента значительно снижается.

Пренатальная диагностика

Вероятность повторного рождения больного муковисцидозом ребёнка достаточно высока – 25%. ДНК-диагностика позволяет выявить это заболевание ещё на этапе внутриутробного периода. Решение о сохранении или прерывании беременности принимает семья, однако до наступления беременности следует провести ДНК-диагностику всем её членам (ребёнку с муковисцидозом, а также обоим родителям) и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой новой беременности семье следует обратиться в центр дородовой диагностики не позднее восьмой недели беременности. Для диагностики муковисцидоза у плода можно провести генетическое (на 8-12 нед беременности) либо биохимическое (на 18-20 нед беременности) исследование. Отрицательные результаты тестов позволяют в 96-100% случаев гарантировать рождение здорового ребёнка.

Неонатальная диагностика

Неонатальный период у больных муковисцидозом нередко протекает бессимптомно (даже при его тяжёлом течении в последующем) или клиническая картина настолько смазана, что не позволяет врачу заподозрить это заболевание.

В 70-е годы XX в. учёные обнаружили, что в плазме крови больных муковисцидозом повышена концентрация иммунореактивного трипсина. Это открытие позволило разработать и внедрить программу массового скрининга новорождённых на муковисцидоз.

На первом этапе скрининга определяют концентрацию иммунореактивного трипсина в высушенной капле крови новорождённого. Тест, проведённый в течение первой недели жизни обследуемого, весьма чувствителен (85-90%), но неспецифичен. Поэтому повторный тест, позволяющий исключить ложноположительный результат первого, проводят на 3-4-й нед жизни обследуемого. «Золотой стандарт» прижизненной диагностики муковисцидоза – потовую пробу используют в качестве основного этапа неонатального скрининга в подавляющем большинстве протоколов.

К сожалению, несмотря на значительные успехи в лечении и диагностике муковисцидоза, при развитии клинической картины заболевания на первом году жизни, своевременно диагноз ставят лишь трети всех пациентов.

Протокол скрининга на муковисцидоз включает четыре этапа, причём только первые три являются обязательными:

  • первое определение концентрации иммунореактивного трипсина;
  • повторное определение концентрации иммунореактивного трипсина;
  • проведение потового теста;
  • ДНК-диагностика.

Для проведения потовой пробы успешно применяют две системы, позволяющие измерить электрическую проводимость пота. Система для сбора и анализа пота «Макродакт» в комплексе с потовым анализатором Sweat-Chek фирмы «Вескор» (США) позволяет провести потовую пробу вне лаборатории, время сбора пота составляет 30 мин, успешно применяется у детей с первых месяцев жизни. Специально для обследования новорождённых фирмой «Вескор» был разработан аппарат «Нанодакт». Благодаря минимальному количеству необходимой для теста потовой жидкости, всего 3-6 мкл, этот аппарат незаменим при обследовании новорождённых в рамках массового скрининга.

При положительном результате потовой пробы (менее 40 ммоль/л при классическом методе Гибсона-Кука и/или 60 ммоль/л при работе с потовыми анализаторами) ребёнка в течение первого года жизни наблюдают по месту жительства с диагнозом неонатальная гипертрипсиногенемия для исключения случаев гиподиагностики. При получении пограничных результатов потового теста (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука и 60-80 ммоль/л при использовании потовых анализаторов) потовую пробу следует повторить 2-3 раза. Кроме того, для подтверждения диагноза в таких случаях целесообразно провести ДНК-диагностику. При положительном результате потовой пробы, а также при обнаружении мутаций гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (при пограничном результате потовой пробы) ребёнку ставят диагноз муковисцидоза. В сомнительных случаях следует использовать дополнительные методы обследования (анализ кала на панкреатическую эластазу-1, микроскопическое копрологическое исследование. КТ или рентгенографию грудной клетки, посев мазка из зева).

Для надлежащего контроля за состоянием больных муковисцидозом, в том числе без симптомов заболевания, необходимо регулярное наблюдение их специалистами Центра муковисцидоза. Новорождённых младше 3 мес следует осматривать каждые 2 нед, до достижения ребёнком 6 мес – 1 раз в месяц, до завершения грудного возраста – 1 раз в 2 мес, в более старшем возрасте – ежеквартально. Регулярные осмотры позволяют динамически оценивать прибавку массы тела и следить за темпами физического развития, с необходимой частотой проводить лабораторные исследования:

  • копрологическое – не реже 1 раза в месяц в течение первого года жизни ребёнка;
  • определение концентрации панкреатической эластазы-1 в кале – 1 раз в 6 мес при изначально нормальных результатах;
  • микроскопическое исследование мазков из ротоглотки – 1 раз в 3 мес;
  • клинический анализ крови – 1 раз в 3 мес.

При развитии хронического инфекционно-воспалительного процесса в лёгких необходимо более углублённое обследование (рентгенография грудной клетки или КТ, липидограмма кала, биохимический анализ крови, протеинограмма и др.).

Дифференциальная диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз необходимо дифференцировать с другими заболеваниями, при которых может быть положительна потовая проба:

  • псевдогипоальдостеронизм;
  • врождённая дисфункция коры надпочечников;
  • недостаточность функции надпочечников;
  • гипотиреоз;
  • гипопаратиреоз;
  • нефрогенный несахарный диабет;
  • синдром Мориака;
  • кахексия;
  • нервная анорексия;
  • гликогеноз II типа;
  • недостаточность глюкозо-6-фосфатазы;
  • атопический дерматит;
  • эктодермальная дисплазия;
  • СПИД;
  • синдром Дауна;
  • синдром Клайнфелтера;
  • семейный холестатический синдром;
  • фукозидоз;
  • мукополисахаридоз;
  • хронический панкреатит;
  • гипогаммаглобулинемия;
  • целиакия.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

В прежние времена муковисцидоз был описан как болезнь “солёного поцелуя” потому что когда мама касалась губами своего ребенка, то чувствовала кожу особенно соленой. Пот человека с муковисцидозом действительно более соленый, чем у здоровых людей.

Что такое потовый тест?

Этот тест является основным для диагностики муковисцидоза с тех пор, как в 50-е годы ХХ века обнаружилось, что у больных значительно повышено содержание хлора в поте. Потовый тест- это исследование, при котором измеряется концентрация соли в поте. Соль состоит из натрия и хлора (хлорид натрия). Для потового теста прежде всего важно измерение количества хлора (в “миллиэквивалентах на литр” = мЭкв/л (mEq/lt)). При тесте измеряется также уровень натрия, концентрация которого приблизительно соответствует концентрации хлора. Концентрация хлора, превышающая определённый порог (60 мЭкв/л хлора после 6 месяцев и 50 мЭкв/л в первые месяцы жизни) типична для муковисцидоза. Значения хлора ниже 40 мЭкв/л (30- в первые месяцы жизни!) исключают наличие заболевания, за редчайшим исключением.

Как выполняется тест?

Выполняется он в амбулаторных условиях, без госпитализации. Для его проведения не используются какие- либо иглы или шприцы, ребёнок может спокойно находиться на руках у родителей. Тест состоит в том, что производится стимуляция потоотделения на небольшом участке кожи предплечья лекарственным препаратом (“ионофоретическая стимуляция пилокарпином”) и последующее измерение концентрации хлора и натрия в собранном поте.

На который день жизни можно проводить потовый тест?

Потовый тест можно проводить, начиная с двухнедельного возраста и когда ребенок достигнет веса не менее 3 кг, но при необходимости можно провести тест и раньше, и также у недоношенных детей. Важно иметь возможность собрать достаточное для исследования количество пота, не менее 75 мг на фильтровальную бумагу и не менее 15 мг при использовании капилляра, смотрите табличку ниже).

Все ли центры проводят тест одинаково? Как долго ждать результата?

Потовый тест – это технически сложное исследование, хорошо, если он проводится на базе центра, специализирующегося на диагностике муковисцидоза. Список центров и служб по муковисцидозу можно найти на интернет- сайте www.sifc.it. Наиболее точный метод для его выполнения- это так называемый «Количественный тест посредством пилокарпинового ионофореза» (Метод Гибсона- Кука). Потовый тест, выполненный другими методами (как например “Кондуктивометрический тест с помощью Макродакта»), дают менее точные результаты, которые всегда следует проверять с помощью классического теста при сомнительных или положительных результатах. Результат теста может быть готов через несколько часов или дней, в зависимости от порядка работы учреждения, где он выполнялся.

Может ли тест ошибаться? Может ли он давать «ложноположительные» результаты? Может ли ребёнок быть здоровым несмотря на патологический результат теста?

Как все лабораторные исследования, потовый тест может давать «ложноположительные» результаты (Результаты теста положительные, то есть значения хлора и натрия повышены и показывают наличие муковисцидоза, но 14 ребёнок здоров). Это касается технических погрешностей: ошибки на этапе сбора и хранения пота, или на этапе собственно исследования. Поэтому рекомендуется выполнение теста опытным персоналом и на базе центров, имеющих достаточный опыт подобных исследований, так как этот тест требует определенных навыков для проведения. При соблюдении этих условий ложноположительные результаты встречаются в виде исключений при некоторых очень редких заболеваниях, не связанных с муковисцидозом.

Могут ли быть «ложноотрицательные» результаты? Может ли при муковисцидозе результат потового теста быть нормальным или промежуточным?

В очень ограниченном количестве случаев при муковисцидозе потовый тест может дать сомнительные результаты (так называемые «пограничные» результаты между нормальными и патологическими: это концентрация хлора между 30 и 50 мЭкв/л в первые месяцы жизни, между 40 и 60 в последующем). В подобных случаях необходимо повторить тест несколько раз. Также важно, чтобы диагноз был “изучен” в специализированном центре муковисцидоза, где есть возможность выполнить другие обследования, чтобы прийти к окончательному заключению. Среди этих обследований- генетическое, с углубленным выявлением мутаций гена CFTR. Возможно наличие муковисцидоза также при нормальных результатах потового теста, но такое бывает в исключительных случаях. Это так называемые «ложноотрицательные» результаты потового теста: при них диагноз муковисцидоза устанавливается на основании типичных признаков заболевания, на результатах генетического обследования и других, более совершенных исследованиях.

Какие лекарственные препараты могут исказить результат потового теста?

Предпочтительно проведение потового теста спустя не менее 4 дней после приёма кортикостероидов (кортизон и другие препараты той же группы), при их пероральном, внутримышечном, внутривенном введении, при их накожном нанесении, так как эти препараты могут несколько снизить концентрацию натрия и хлора в поте.

Может ли результат потового теста меняться со временем?

В некоторых случаях муковисцидоза значения хлора и натрия могут изменяться с пограничных на патологические. С примененнием таргетных препаратов и иных инновационных методов значения хлора и натрия могут изменяться.

Может ли потовый тест выявить здорового носителя мутации?

Консультация педиатра / Анонимный пользователь 335 просмотров 30 апреля 2021

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Ответы врачей + 2 Пожаловаться Анастасия Шилова, 30 апреля Педиатр Пожаловаться Анонимный пользователь, 30 апреля Клиент + 1 Пожаловаться Анастасия Шилова, 30 апреля Педиатр + 1 Пожаловаться Анастасия Шилова, 30 апреля Педиатр + 1 Пожаловаться Елена Фурманова, 30 апреля Педиатр + 1 Пожаловаться Евгений Ходырев, 1 мая Педиатр Похожие вопросы по теме Кровь в кале ребенка длительно. 8 ответов 14 января 2018 Татьяна, Днепр Вопрос закрыт Повышенный гомоцистеин 1 ответ 1 марта 2019 Анастасия, Новосибирск Вопрос закрыт Помогите расшифровать анализ крови 12 ответов 27 апреля 2019 Екатерина, Санкт-Петербург Вопрос закрыт Что делать, кровотечение после выскабливания 1 ответ 16 сентября 2020 Татьяна Вопрос закрыт Тромбоциты после короновируса 2 ответа 20 декабря 2020 Мария Вопрос закрыт Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ – получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально – задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Описание
Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением функций многих желез, которые начинают вырабатывать патологический секрет, что в результате приводит к поражению пищеварительного тракта и легких.
Симптомы
У ребенка с муковисцидозом при рождении легкие нормальные, но нарушения дыхания могут начать развиваться в любое время. Вязкий бронхиальный секрет в конечном счете блокирует мелкие дыхательные пути, которые затем воспаляются. По мере того как болезнь прогрессирует, бронхиальные стенки утолщаются, дыхательные пути заполняются инфицированной мокротой, некоторые зоны легких спадаются (это называется ателектазом), а лимфатические узлы увеличиваются. Все эти изменения снижают способность легких снабжать кровь кислородом.

У 17% новорожденных с муковисцидозом возникает мекониальный илеус – форма непроходимости кишечника. Меконий (темное зеленое вещество, фекалии новорожденного) у таких детей очень вязкий и проходит по кишке медленнее, чем нормальный.

Если меконий слишком вязкий, он блокирует кишечник. Непроходимость может вести к перфорации (прободению) кишечной стенки или завороту кишки. Меконий может формировать пробки в толстой кишке или заднем проходе, вызывая временную непроходимость. У детей, имевших мекониальную непроходимость кишечника, позже почти всегда развиваются другие симптомы муковисцидоза.

Обычно первый симптом муковисцидоза у младенца без мекониальной непроходимости кишечника – недостаточное увеличение веса в период с 4-й до 6-й недели жизни. Недостаточное количество секрета поджелудочной железы, необходимого для нормального переваривания жиров и белков, ведет к нарушению пищеварения у 85-90% младенцев с муковисцидозом. У ребенка появляется частый, обильный, дурно пахнущий жирный кал и увеличивается живот. Рост замедляется несмотря на нормальный или повышенный аппетит. Ребенок худеет, у него слабеют мышцы. Нарушение всасывания жирорастворимых витаминов (A, D, E и K) может вести к изменению ночного зрения, рахиту, анемии и кровотечениям. При отсутствии лечения у 20% младенцев cлизистая оболочка толстой кишки «выпадает» через задний проход – это называется выпадением прямой кишки. У больных муковисцидозом детей, которые получали смесь из сои, могут развиваться анемия и отеки, поскольку такие дети не получают достаточного количества белка.

Около половины детей с муковисцидозом впервые попадают к врачу по поводу постоянного кашля, хрипов и повторяющихся инфекций дыхательных путей. Кашель – наиболее значимый симптом; он часто сопровождается срыгиванием, рвотой и нарушением сна. По мере того как болезнь прогрессирует, грудная клетка приобретает бочкообразную форму, а недостаток кислорода может приводить к формированию утолщенных кончиков пальцев и появлению синюшного оттенка кожи. В носу образуются полипы; пазухи заполняются вязким секретом.

У подростков часто замедляются рост и половое созревание, а физическая работоспособность снижается. Осложнения у взрослых и подростков заключаются в спадении легких, кровохарканье и сердечной недостаточности, а также частых инфекционных заболеваниях. Многократные рецидивы бронхита и частые пневмонии постепенно разрушают легкие. Смерть наступает вследствие сочетания дыхательной и сердечной недостаточности, вызванной основной болезнью легких.

Примерно у 2-3% больных муковисцидозом развивается инсулинзависимый диабет, поскольку поврежденная поджелудочная железа не способна вырабатывать достаточное количество инсулина. Закупорка желчных протоков вязким секретом способствует воспалению печени и в конечном счете ее циррозу, а он, в свою очередь, – повышению давления в венах, идущих в печень (портальной гипертензии), ведя к увеличению и непрочности стенок вен нижнего отдела пищевода (варикозному расширению вен пищевода). Эти патологически измененные вены – потенциальный источник обильного кровотечения.

У пациентов с муковисцидозом часто нарушается детородная (репродуктивная) функция. Среди взрослых мужчин у 98% не вырабатывается сперма или имеется олигоспермия, поскольку семявыносящий проток бывает развит неправильно. У женщин цервикальный секрет (отделяемое шейки матки) слишком вязок, что снижает способность к оплодотворению. Женщины с муковисцидозом имеют более высокую вероятность осложнений во время беременности, чем здоровые женщины, но тем не менее многие способны родить здорового ребенка.

Когда больной очень сильно потеет в жаркую погоду или у него повышена температура тела, вследствие значительной потери соли и воды может развиваться обезвоживание. Родители в таком случае иногда замечают кристаллы соли на коже ребенка или чувствуют ее соленый привкус.

Когда обратиться к врачу
  • В настоящее время всем новорожденным проводят неонатальный скрининг – анализ крови на некоторые заболевания, в том числе муковисцидоз. Анализ делают на 4 день жизни (для доношенных новорожденных), выявляя эту патологию еще до развития каких-либо симптомов.
  • При отсутствии мекония на 2 день жизни, вздутии живота, беспокойстве ребенка.
  • При развитии одышки, тахикардии, посинении кожных покровов, повышении температуры у новорожденного.
Причины
Муковисцидоз – наиболее часто встречающаяся из потенциально смертельных наследственных болезней среди людей европеоидной расы. В России, по данным центров Москвы и Санкт-Петербурга, его обнаруживают у 1 новорожденного на 3500-5400; в США муковисцидоз диагностируют у 1 из каждых 2500 младенцев европеоидной расы. Это заболевание одинаково часто поражает мальчиков и девочек. Многие больные умирают в молодом возрасте.

Примерно у 5% людей европеоидной расы имеется один дефектный ген, который способен провоцировать муковисцидоз, но он не про­является; болезнь развивается только в том случае, если у человека есть два дефектных гена. Люди с одним дефектным геном не имеют выраженных симптомов. Ген управляет выработкой белка, регулирующего перемещение хлора и натрия через мембраны клеток. Когда оба гена дефектные, перемещение натрия и хлора нарушается­ и это ведет к обезвоживанию и увеличению вязкости секрета.

Муковисцидоз воздействует почти на все экзокринные железы (железы, секрет которых выводится через протоки). Состав секрета при муковисцидозе изменяется, и наруша­ются функции желез. В некоторых железах, например поджелу­дочной и железах кишечника, секрет становится очень вязким и может блокировать железу полностью. Вырабатывающие слизь железы в дыхательных путях легких также начинают производить патологический секрет, который закупоривает дыхательные пути, что позволяет бактериям активно размножаться. Потовые, околоушные и маленькие слюнные железы вырабатывают жидкости, содержащие большее количество соли, чем в норме.

Тяжесть заболевания не зависит от возраста и определяется в значительной степени тем, насколько поражены легкие. Однако постепенное ухудшение неизбежно, что приводит к инвалидности и в конечном счете смерти. Тем не менее перспектива больных за последние 25 лет заметно улучшилась, поскольку лечение может отсрочить некоторые изменения, которые возникают в легких. Половина пациентов с муковисцидозом живет более 28 лет. Длительность выживания несколько выше у мужчин, у пациентов со здоровой поджелудочной железой и тех больных, у которых в начале заболевания нарушается функция только пищеварительной системы. Несмотря на поражение большого количества органов и систем, люди с муковисцидозом могут посещать школу или работу практически до конца жизни. Большие надежды вселяют успехи генной терапии.

Диагностика
У новорожденных с муковисцидозом уровень пищеварительного фермента трипсина в крови чрезмерно высок. Его можно измерить в маленькой капле крови на кусочке фильтровальной бумаги. Хотя этот метод используется в программах обследования новорожденных (скрининге), он не является заключительным исследованием при диагностике муковисцидоза.

Количественный пилокарпиновый электрофорезный по­то­вый тест позволяет определять количество соли в поте. Пациенту дают лекарство пилокарпин, чтобы стимулировать потоотделение на маленьком участке кожи, куда помещают кусочек фильтровальной бумаги. Затем измеряют концентрацию соли в поте. Концентрация соли выше нормальной подтверждает диагноз у людей, имеющих симптомы му­ковисцидоза, или родственников больных муковисцидозом. Хотя результаты этого теста имеют диагностическое значение для ребенка любого возраста старше 24 часов, собрать достаточно большое количество пота у младенца младше 3 или 4 недель бывает трудно. Исследование пота помогает подтвердить диагноз у более старших детей и взрослых.

Поскольку муковисцидоз может поражать несколько органов, для диагностики используют и другие исследования. Если уменьшен уровень панкреатических ферментов, анализ кала обнаружит снижение количества или отсутствие пищеварительных ферментов трипсина и химотрипсина или высокое содержание жира. Если уменьшена выработка инсулина, будет высоким уровень сахара в крови. Исследование функции легких покажет нарушение работы органов дыхания. Кроме того, диагностике помогает рентгенологическое исследование грудной клетки.

Если выясняется, что ребенок болен муковисцидозом, родственники часто хотят знать, насколько в будущем у них вероятно рождение детей с этой болезнью. Генетическое исследование крови позволяет определить, имеет ли человек дефектный ген муковисцидоза. Если у обоих родителей нет ни одного такого гена, их детям не грозит муковисцидоз. Если оба родителя несут дефектный ген муковисцидоза, при каждой беременности вероятность рождения ребенка с муковисцидозом составляет 25%. Во время беременности возможна точная диагностика муковисцидоза у плода.

Лечение
Терапия включает профилактику и лечение болезней легких, хорошее питание, физическую активность, психологическую и социальную поддержку. Большая доля ответственности в лечении ребенка с муковисцидозом ложится на родителей. Они должны понимать особенности болезни, состояние ребенка и механизм лечения. Пациенту необходима всесторонняя терапия под руководством опытного врача и с участием медсестер, врача-диетолога, работников патронажа и врача-физиотерапевта.

У некоторых больных клизма устраняет неосложненную мекониальную непроходимость кишечника; в противном случае решается вопрос об операции. Регулярный прием лекарств, которые способствуют поступлению жидкости в кишку, например лактулозы, может предотвратить блокаду кишечника каловыми массами.

С каждым приемом пищи людям, имеющим недостаточную функцию поджелудочной железы, следует принимать ферменты; их выпускают в форме порошка (для младенцев) и капсул. Рацион должен обеспечивать достаточное для правильного роста количество калорий и белка, а также нормальное или повышенное количество жиров. Поскольку у больных муковисцидозом жиры плохо всасываются, им следует употреблять больше жиров, чтобы обеспечить хороший рост. Следует удвоить обычную суточную дозу поливитаминов и принимать водорастворимый витамин E. При высокой физической нагрузке, повышении температуры тела или в жаркую погоду рекомендуется дополнительно принимать соль. Ребенку с тяжелым нарушением функции поджелудочной железы больше подойдут специальные молочные смеси, содержащие легко усваиваемые белки и жиры. Дети, которые не в состоянии питаться самостоятельно, нуждаются в дополнительном введении питательных веществ через трубку, установленную в желудок или тонкую кишку.

Лечение болезней легких направлено на предотвращение закупорки дыхательных путей и борьбу с возбудителем инфекции. Больной с муковисцидозом должен получать все стандартные прививки и вакцину против гриппа, поскольку вирусные инфекции способствуют повреждению легких. Дыхательную терапию, состоящую из постурального дренажа, перкуссии, вибрации и откашливания, следует начинать с помощью физиотерапевта при первом признаке болезни легких. Родителям маленького ребенка нужно научиться этим приемам и выполнять их дома каждый день. Подростки и взрослые могут проводить дыхательную терапию самостоятельно, используя специальные дыхательные устройства или компрессионные жилеты.

Часто больным назначают лекарства для предотвращения сужения дыхательных путей (бронхолитические средства). Пациенты с тяжелыми заболеваниями легких и низким уровнем кислорода в крови могут нуждаться в дополнительной подаче кислорода.

Как правило, при дыхательной недостаточности ис­поль­зование аппарата искусственного дыхания не прино­сит поль­зы, однако редкие короткие периоды искусственной ­вентиля­ции легких бывают необходимы при тяжелой ин­фекции, если перед этим легкие функционировали адек­ватно.

Весьма широко используют лекарства в аэрозолях, ко­торые помогают разжижению слизи (муколитики), например рекомбинантную человеческую ДНК (дезоксирибо­нуклеи­но­вую кислоту), поскольку эти средства облегчают откашливание мокроты, улучшают функцию легких, а также уменьшают частоту тяжелых инфекционных болезней легких. Кортикостероиды (гормональные препараты) облегчают состояние младенцев с тяжелым воспалением дыхательных путей и больных с сужением дыхательных путей, которое не снимается бронхолитическими средствами. Иногда, чтобы замедлить ухудшение функции легких, используют другие нестероидные (негормональные) противовоспалительные средства, например ибупрофен.

Инфекции легких лечат ранним назначением антибиотиков. При первом признаке заболевания исследуют мокроту, чтобы идентифицировать микроорганизм, и врач выбирает наиболее эффективное лекарство. Антибиотики обычно принимают внутрь (перорально), а антибиотик тобрамицин (обрацин) можно вводить в форме аэрозоля. Однако если воспаление тяжелое, необходимо введение антибиотиков в виде инъекций. Это лечение часто требует госпитализации, но его можно проводить и дома. Непрерывный прием антибиотика внутрь или в форме аэрозоля помогает некоторым людям предотвратить рецидивы инфекции.

Массивное или многократное кровотечение из сосудов легких ликвидируют перевязкой соответствующей артерии.

Для устранения спадения сегмента легкого из-за пневмоторакса, лечения хронического воспаления придаточных пазух, тяжелой хронической инфекции в какой-либо части легкого, кровотечения из кровеносных сосудов пищевода, болезни желчного пузыря или кишечной непроходимости может быть необходима операция.

Больные муковисцидозом умирают чаще всего от дыхательной недостаточности в результате постепенного ухудшения функции легких. В более редких случаях смерть является следствием поражения печени, кровотечения в дыхательные пути или послеоперационных осложнений.

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовил
Михаил Галушко
Гастроэнтеролог, кандидат медицинских наук, стаж - более 27 лет.
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий