Протоколы диагностики и лечения синдрома Жильбера в РБ

Консультация гастроэнтеролога / Роман, Москва 918 просмотров 16 октября 2020

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гастроэнтеролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Ответы врачей Пожаловаться image Маргуба Азметдиновна, 16 октября 2020 Педиатр Здравствуйте! Жалобы сейчас какие есть? Пожаловаться Роман, 16 октября 2020 Клиент Маргуба, у меня их довольно много – т.к аутоимунный гастрит и СИР, потеря веса, недостаток ферритина и B12, повышенная мочевая кислота Пожаловаться image Маргуба Азметдиновна, 16 октября 2020 Педиатр ВАм надо между едой пить чистой воды без газа 30 гр на кг веса, хофитол 1х3 рд периодическуи по месяцу 4-5 р в год , Раз похудели и по биолхимии , видимоЮ, панкреатит. Поэтому стол 5 п , по режиму . Прием ферментов Пожаловаться Екатерина Горькова, 16 октября 2020 Гастроэнтеролог Что касается синдрома Жильбера, то в данном случае лечение не проводится. Нужен контроль биохимии в динамике. Пожаловаться Юлия Алексеева, 16 октября 2020 Терапевт Здравствуйте! Лечить Жильбер не нужно,только контроль билирубина по крови и раз в год Узи брюшной полости. Пожаловаться Екатерина Горькова, 16 октября 2020 Гастроэнтеролог Также известно , что у людей с Жильбером чуть более высокий риск образования сладжа в желчном пузыре, поэтому рекомендуется еще делать УЗИ 1 раз в год. Пожаловаться Татьяна Балышева, 16 октября 2020 Гастроэнтеролог, Терапевт Здравствуйте! Специфического лечения синдрома Жильбера нет. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху. Необходим контроль алт аст билирубин ГГТП 1, узи органов брюшной полости 1 раз в год! Что вас сейчас беспокоит? Пожаловаться Инесса Загородина, 16 октября 2020 Гастроэнтеролог Здравствуйте, при с-м Жильбера отдельного лечения не требуется, но надо исключить и вирусный гепатит путем ПЦР ДНК ВГ В и РНК ВГ С, лучше в лаборатории с чувствительностью метода не менее 25 МЕ/мл. Кроме того,в симптомокомплекс Жильбера не входит повышение ферментов поджелудочной железы, поэтому надо сделать УЗИ органов брюшной полости.Всего доброго. Пожаловаться Роман, 16 октября 2020 Клиент Инесса, а по моему результату значит что у меня есть все таки этот синдром? а то ка кто результат непонятно описан Пожаловаться Инесса Загородина, 16 октября 2020 Гастроэнтеролог По результату он есть, но в смягченном варианте. Это встречается гораздо чаще, чем классический Жильбер. Пожаловаться Елена Резникова, 16 октября 2020 Гастроэнтеролог Пожаловаться Роман, 16 октября 2020 Клиент Пожаловаться Роман, 16 октября 2020 Клиент Пожаловаться Елена Резникова, 16 октября 2020 Гастроэнтеролог Роман, я просмотрела анализы и мое мнение сильно будет отличаться от того , что Вы мне написали,мне тут много всего будет надо описать, так что подождите обстоятельный ответ))) Пожаловаться Елена Резникова, 16 октября 2020 Гастроэнтеролог Пожаловаться Роман, 16 октября 2020 Клиент Елена, т.е это генетичесское исследование неинформативно? Пожаловаться Елена Резникова, 16 октября 2020 Гастроэнтеролог Дело даже не в этом.Жильбер -это всегда повышение непрямого билирубина, у Вас же за счет прямого … там надо через гематолога поискать аутоиммунную анемию Пожаловаться Марина Гвоздева, 16 октября 2020 Гастроэнтеролог Пожаловаться Роман, 16 октября 2020 Клиент Марина, а я кажетяс как раз такой генетический анализ и сдал? Пожаловаться Марина Гвоздева, 17 октября 2020 Гастроэнтеролог Результаты проведенного анализане исключают налчие синдрома Жильбера в латенной форме… Пожаловаться Нина Извозчикова, 17 октября 2020 Инфекционист Здравствуйте! При такой ситуации необходимо применение курсами препарата Урсосан .Курсы продолжительностью три месяца с перерывом в три месяца Похожие вопросы по теме Профилактика от паразитов 1 ответ 17 апреля 2020 Елена Вопрос закрыт Общий анализ крови ребёнка 5 лет 13 ответов 7 сентября 2020 Елена, Москва Вопрос закрыт Иммуностимуляторы и аутоиммунные заболевания у детей 9 ответов 22 сентября 2020 Наталья, Москва Вопрос закрыт В анализе нашли хламидии 8 ответов 27 ноября 2020 Юлия Вопрос закрыт Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ – получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально – задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анализ гена UGT, синдром Жильбера Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, связанное с дефектом гена UGT (глюкуронилтрансферазы), участвующего в обмене билирубина* в организме . Это приводит к повышению билирубина в крови (как правило, не более 80-100 мкмоль/л, со значительным преобладанием непрямого билирубина) и к периодическому возникновению умеренной желтухи (окрашивания кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы.

Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин (в 2-3 раза чаще, чем у женщин) и обычно впервые проявляется в 3-13 лет. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Симптомы Синдрома Жильбера:

  • жалобы на тяжесть в правом подреберье;
  • утомляемость, ощущение горечи во рту, тошнота, головокружение;
  • желтушные склеры и кожные покровы. (покровы и склеры приобретают желтый цвет при повышении значений билирубина в крови. Данный симптом является наиболее тревожным.)

Синдром Жильбера можно считать вариантом нормы. Люди с синдромом Жильбера практически здоровы и они не нуждаются в лечении. Хотя гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, синдром Жильбера не сопровождается повышением смертности.

Синдром Жильбера предусматривает исключение нагрузок физического типа, а также отказ от употребления жирной пищи и алкоголя. При наступлении периода усиления заболевания назначается диета щадящего типа (№5), витаминотерапия, а также препараты для оттока желчи. Систематически по предписанию врача следует принимать медпрепараты, ориентированные на улучшение функций печени.

*билирубин является одним из желчных пигментов и промежуточным продуктом распада гемоглобина (белка, участвующого в транспорте кислорода). Общий билирубин при синдроме Жильбера колеблется на уровне от 21 до 51 мкмоль/л и периодически (под влиянием физического напряжения или заболеваний) повышается до 85-140 мкмоль/л.

Желтуха — очень серьёзный симптом, который заставляет нас думать об опасных заболеваниях вроде вирусного гепатита. Безусловно, пожелтение кожи и глаз требует консультации врача, но не всегда желтуха так страшна, как кажется.

В этой статье мы расскажем, что такое синдром Жильбера и как часто он встречается. Разберём причины появления синдрома Жильбера и возможности его коррекции.

Что такое синдром Жильбера

Доброкачественная желтуха, или синдром Жильбера, — хроническое состояние, при котором в крови повышен уровень свободного билирубина. 

Не все врачи относят синдром Жильбера к заболеваниям, некоторые предпочитают рассматривать его как особенность организма, поскольку он не влияет на качество жизни.

Синдром Жильбера — это врожденное наследственное заболевание. Им невозможно заболеть в течение жизни, но можно унаследовать от родителей. При этом может быть, что оба родителя не имеют клинических проявлений, но оба или один (чаще всего – мать) является носителем полиморфного гена.

Анализ эпидемиологических данных синдрома Жильбера позволяет отнести его к довольно часто встречающимся заболеваниям. Распространенность составляет 1-5% у европейцев и до 35% у африканцев.

Мужчины болеют чаще женщин, т.к. мужские половые гормоны оказывают непосредственное влияние на липидный обмен и, в частности, на транспорт билирубина.

Синдром Жильбера: причины развития болезни

Причина развития — врожденный полиморфизм (мутация) в гене UGT1A1, кодирующем фермент печени уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазу. Полиморфизм приводит к снижению активности фермента.

Гемоглобин, содержащийся в эритроцитах, доставляет клеткам кислород. Но “отслужившие” свой срок эритроциты нуждаются в замене. Они разрушаются, выделяя непрямой билирубин.

В норме уридиндифосфат-глюкуронозилтрансфераза связывает непрямой билирубин в печени, что делает возможным его выведение из организма. Из-за снижения активности фермента этот процесс протекает хуже, но для развития Синдрома Жильбера необходимо влияние некоторых других факторов, например, аутоиммуного процесса или нарушения транспорта билирубина.  

Симптомы синдрома Жильбера

Чем может быть опасен синдром Жильбера? В целом, заболевание протекает доброкачественно. Иногда единственным симптомом может быть только изменение цвета кожи, усиливающееся при нарушениях диеты. Поэтому соблюдение диеты является важным условием жизни для людей с наследственной желтухой (более подробно о диетах можно почитать в блоге “Нутрициология”).

Проявления синдрома Жильбера: 

  • Пожелтение кожи и склер;
  • Генерализованный кожный зуд (по всему телу);
  • Утомляемость, слабость, тошнота;
  • Горький привкус во время еды;
  • Расстройства пищеварения, дискомфорт после еды, боли в животе, изжога;
  • Ксантелязмы — бессимптомные образования в области век;
  • Запоры, изменение окраски кала;
  • Нарушения сна.

При выраженных симптомах пациентам с синдромом Жильбера настоятельно рекомендуется диета, снижающая нагрузку на печень — лечебный стол по Певзнеру №5. В случаях легкого, малосимптомного течения рекомендации по питанию может дать нутрициолог.

Диагностику осуществляет врач. Для постановки диагноза обычно достаточно:

  • осмотра, 
  • опроса, 
  • биохимического анализа крови,
  • генетического исследования.  

Генетический анализ для подтверждения синдрома Жильбера — определение полиморфизма в гене UGT1A1.

Лечение синдрома Жильбера

Поскольку синдром Жильбера имеет генетическую природу, лечение сводится к рекомендациям по образу жизни. Необходимо:

  • Соблюдение диеты (ограничение жиров);
  • Отказ от алкоголя;
  • Соблюдение режима труда и отдыха;
  • Приём гепатопротекторов (Эссенциале Форте, Карсил, Фосфоглиф);
  • Регулярное питание и употребление достаточного количества воды.

Резюмируя, можно сказать, что синдром Жильбера не относится к угрожающим жизни состоянием и редко вызывает осложнения. При соблюдении вышеуказанных рекомендаций возможна длительная ремиссия (отсутствие обострений).

Синдром Жильбера

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жильбера основанна на исследовании промоторной области гена UGT1A1. Синдром Жильбера – доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности.

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Его распространенность составляет около 5  %.

Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества ТА-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 (или реже 8) в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента УДФГТ. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 и, как следствие, недостаточной активности УДФГТ конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.

Вирусный гепатит В (HBV) – воспалительное заболевание печени, которое вызывается ДНК-содержащим вирусом гепатита В. Ежегодно в мире регистрируется около 58 миллионов больных только острой формой инфекции. Всего же, по оценке экспертов ВОЗ, в разных странах мира общая численность больных гепатитом В и носителей превышает 1млрд. А по данным Центра по изучению клиники и болезней, предающихся, половым путем (Франция), в настоящее время в мире гепатитом В заражено более 2 млрд. человек.

В подавляющем большинстве случаев при условии своевременной диагностики и адекватного лечения больные острым гепатитом B успешно выздоравливают и приобретают пожизненный иммунитет к повторному заражению. Но если же у инфицированного человека снижен иммунитет, острый период болезни проходит незамеченным, то постепенно течение инфекции затягивается и становится хроническим. В этом случае заболевание медленно прогрессирует и может в дальнейшем перейти в цирроз печени (риск 10-20%) и даже рак печени.

Источником инфекции при гепатите В является больной человек или вирусоноситель. Передается вирус с любой био­логической жидкостью организма, но в первую очередь с кровью. Передача вируса происходит через нарушенные кожные и слизистые покровы, при гемотрансфузиях инфицирован­ной кровью, использовании препаратов из зараженной крови и плохо стерилизованного инструментария. Возможна также передача гепатита В новорожденному от инфицированной матери при родах или после. HBV отличается исключительно высокой инфекционностью.

В организме больного вирусом гепатита В обнаруживаются лабораторным методом маркеры – антигены и антитела, определение которых дает разную информацию, в том числе диагностическую и прогностическую. В зависимости от сочетания этих маркеров можно судить об активности и опасности процесса. При активном вирусном процессе естественное течение заболевания, чаще всего, приводит к формированию в печени фиброза с переходом в цирроз или первичный рак печени.

Именно поэтому, при обнаружении вирусного гепатита В рекомендуется провести ряд лабораторных исследований для определения тактики лечения.Все эти анализы на гепатит В могут быть выполнены в лаборатории медицинского центра «Биомедика», но помните – только лечащий врач может правильно интерпретировать полученные результаты .

Маркеры гепатита В

Поверхностный антиген (HBsAg, австралийский антиген) является основным серологическим маркером BГВ. Он может быть обнаружен в крови при остром или хроническом гепатите. Этот антиген, чаще всего, вызывает образование антител к HBsAg, как часть нормальной иммунной реакции на инфекцию.

Положительный анализ крови на HBs антиген означает наличие острой или хронической HBV-инфекции (носительство HBs антигена) и возможность передачи вируса здоровым людям.

Отрицательный тест означает с большой долей вероятности отсутствие вируса гепатита В в крови.

Антитела к поверхностному антигену (анти-HBsAg) представляют собой протекционные антитела, которые вырабатываются в ответ на попадание в организм поверхностного антигена гепатита B.

Положительный тест означает, что человек защищен иммунитетом от попадания вируса гепатита В по одной из двух причин:

  • Успешно была сделана прививка от гепатита B;
  • Организм справился с острой инфекцией и человек не может заразиться гепатитом снова.

Ядерный «е» антиген гепатита B (HBeAg) является белком, который свидетельствует об активной репликации HBV в тканях печени.

Положительный тест означает высокую инфекционность крови и высокий риск передачи вируса другим людям. Так, его обнаружение в крови беременной указывает на высокую опасность инфицирования новорожденного HBV. Этот маркер используется также для контроля эффективности лечения хронического гепатита В. У большинства больных хроническим гепатитом с высокой активностью процесса HBeAg сохраняется на длительный срок (до нескольких лет).

Антитела к HBeAg (анти-HBe) представляют собой белки, которые образуются в организме в ответ на «e» антиген гепатита B.

В случае благоприятного развития вируса гепатита В у больных постепенно происходит замещение в крови HBеAg на антитела к нему (сероконверсия HBеAg – анти-HBе). На ранней стадии сероконверсии оба эти маркёра могут обнаруживаться одновременно.

Исчезновение HBeAg и быстрое нарастание титра анти-HBе у больного практически исключает угрозу хронизации HBV. Отсутствие такой динамики и выявление монотонно низких концентраций анти-НВе, наоборот, может свидетельствовать о развитии хронического HBV с невысокой репликативной активностью (HBeAg-негативный хронический HBV).

Длительное сохранение HBеAg в крови больного и отсутствие анти-HBе может быть показателем угрозы развития хронического гепатита с высокой репликативной активностью HBV (HBеAg-позитивный хронический ГВ). Таким образом, динамический контроль за системой HBeAg – антиНВе позволяет уже в острую стадию гепатита В надежно прогнозировать его исход.

Антитела к сердцевинному антигену (анти-HBcоr) представляет собой антитела, которые вырабатываются в организме в ответ на присутствие в организме части вируса гепатита, называемого «основной антиген» или «сердцевинный антиген». Смысл этого теста часто зависит от результатов двух других тестов: анти-HBs и HBsAg.

IgM антитела к сердцевинному антигену (анти-HBcorM) используется для выявления острой инфекции.

Положительный тест означает инфицированность вирусом гепатита В в течение последних 6-12 месяцев или обострение хронической инфекции.

Описанные маркеры HBV определяются в клинической практике методом ИФА и позволяют правильно определить тактику лечения острого и хронического гепатита В.

Определение ДНК вирусного гепатита В

Определение ДНК HBV – тест на присутствие ДНК вируса гепатита В у пациента в крови методом ПЦР.

Положительный тест означает, что вирус активно размножается в организме человека и такой человек несет потенциальную опасность заражения вирусом гепатита В.

Количественное определение ДНК HBV (вирусная нагрузка) – это тест на определение количества единиц ДНК вируса гепатита В, которые присутствуют в определенном объеме крови.

Количественный метод определения содержания ДНК вируса в плазме дает важную информацию об интенсивности развития заболевания, об эффективности лекарственной терапии и о развитии резистентности к антивирусным препаратам. От вирусной нагрузки зависят не только дозы препаратов, но и длительность лечения и прогнозы.

Лечение вирусного гепатита В

Основу лечения вирусного гепатита В составляют противовирусные препараты. Цель этого лечения – подавление размножения вируса, снижение воспаления и регресс фиброзного процесса, профилактика цирроза и рака.

Для лечения хронического гепатита В используются препараты интерферона и аналоги нуклеозидов. Тактику лечения теми или иными препаратами определяет лечащий врач в зависимости от целого ряда обстоятельств, в первую очередь, активности вирусного процесса, а также состояния печени по данным биохимических анализов, УЗИ и степени фиброза. Для определения степени фиброза существуют безопасные и информативные методы – эластометерия (на специальном аппарате) и фибротест (по маркерам фиброза в крови).

В настоящее время в клиническую практику внедрены современные противовирусные препараты прямого антивирусного действия – аналоги нуклеозидов, которые вводятся в виде таблеток, быстро и эффективно подавляют размножение вируса. Большинство из них не имеет выраженных побочных действий, что выгодно отличает их от интерферонов.

Вирус гепатита В может сопровождаться вирусом D, который попадает в организм человека только вместе с вирусом В. Этот вирус быстро и часто вызывает в печени необратимые изменения и требует назначения противовирусной терапии как можно раньше для предотвращения формирования цирроза.

Лечение вирусного гепатита В длительное, повторяющимися курсами, если вирус активируется после успешно проведенного курса противовирусного лечения. Вирус гепатита В требует пожизненного контроля. Только в этом случае можно сохранить навсегда нормальную здоровую печень без цирроза или рака печени. С вирусным гепатитом В можно успешно бороться.

В медицинском центре «Биомедика» нашим пациентам могут быть выполнены все необходимые лабораторные исследования на определение вируса гепатита В, сделаны УЗИ органов брюшной полости и проведена консультация врача-инфекциониста (гепатолога). Наши специалисты имеют высшую квалификационную категорию, регулярно участвуют в международных конференциях гепатологов и имеют клинический опыт современной терапии хронического гепатита В.

Ваши врачи-инфекционисты

  • Елена Федоровна” data-description=”Врач высшей категории Медицинский стаж: более 20 лет” />
  • Майя Георгиевна” data-description=”Врач высшей категории Медицинский стаж: более 25 лет” />

WordPress Carousel Plugin

Цены на услуги врача-инфекциониста

Услуга Стоимость, руб.  
Первичный прием врача-инфекциониста 42,72 Записаться на приём
Повторный прием врача-инфекциониста 37,13 Записаться на приём

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовил
Михаил Галушко
Гастроэнтеролог, кандидат медицинских наук, стаж - более 27 лет.
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий