Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 в Москве

  • 11.06.2020
  • Наталья Анатольевна
  • Лечебное питание

image

Проблемы с печенью не всегда дают о себе знать сразу же. Бывает и так, что заболевание долгие годы «скрывается» и никак себя не проявляет.

К таким патологиям относится синдром Жильбера — врожденное генетическое заболевание, симптомы которого длительное время либо отсутствуют, либо настолько слабо выражены, на них не обращают внимания.

Только при правильном питании и коррекции образа жизни риск развития осложнений данного заболевания становится минимальным.

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание печени, при котором в крови накапливается печеночный фермент билирубин. Билирубин образуется в результате расщепления гемоглобина. В норме печень его перерабатывает и он выводится из организма.

У людей с синдромом Жильбера не срабатывают механизмы захвата и обезвреживания билирубина, что приводит к его накоплению в крови выше нормальных значений.

Причины развития синдрома Жильбера

Основную роль в формировании синдрома Жильбера играет генетический фактор, на который повлиять никак невозможно. Чаще всего болезнь длительное время никак себя не проявляет.

Спусковым механизмом к запуску проявлений синдрома Жильбера могут являться:

  • Стресс
  • Неправильное питание
  • Злоупотребление алкоголем
  • Ограничительные диеты, голодание
  • Прием медикаментов
  • Повышенные физические нагрузки
  • Эмоциональное перенапряжение
  • Инфекционные заболевания

Симптомы синдрома Жильбера

При повышении уровня билирубина в крови выше нормальных значений могут возникать следующие симптомы:

  • Быстрая утомляемость
  • Головные боли
  • Тошнота, рвота, горечь во рту
  • Дискомфорт в правом подреберье
  • Кожный зуд
  • Пожелтение кожи и склер глаз
  • Темный цвет мочи
  • Повышение температуры тела

Важность питания при синдроме Жильбера

Одним из факторов, провоцирующим как первичное проявление, так и периодические последующие обострения синдрома Жильбера, являются погрешности в питании.

Поэтому диета в данном случае играет едва ли не решающую роль, по праву считаясь самым эффективным методом борьбы с заболеванием.

Правильно питаться при синдроме Жильбера нужно постоянно, чтобы избежать периодов обострений, улучшить качество жизни и не допустить серьезных поражений печени.

Как питаться при синдроме Жильбера

Питание при синдроме Жильбера должно свести к минимуму нагрузку на печень, а также не допускать застоя желчи. Запрещена в питании жирная и жареная пища, копчености, маринады, соленья, уксус.

Нельзя употреблять фастфуд, кофе, сладкие газированные напитки. Полностью под запретом алкоголь и курение.

Питание дробное и частое (4-6 раз в день). Важно принимать пищу в одно и то же время, соблюдая и режим питания, и режим дня в целом. Блюда лучше готовить на пару, запекать или отваривать.

Соль ограничивается до 5-6 г в сутки, а вот жидкости нужно пить больше, и если нет противопоказаний, то во время обострений в сутки рекомендуется выпивать до 2 литров.

Меню при синдроме Жильбера

Диета при синдроме Жильбера предусматривает пониженное содержание жиров (в основном за счет насыщенных жиров животного происхождения), ограничение продуктов, богатых пуринами:

  • печень
  • жирное мясо
  • жирные сорта рыбы (тунец, сельдь)
  • копчености
  • грибы
  • морепродукты

Плохо переносятся при синдроме Жильбера кофе, какао, шоколад.

В меню должно быть достаточно клетчатки, поэтому широко используются овощи, фрукты, крупы, цельнозерновые продукты.

Для улучшения процессов оттока желчи рекомендовано включать в меню нерафинированные растительные масла, овощные соки, отруби.

Список рекомендованных продуктов и блюд

  • говядина, куриное филе
  • нежирная рыба
  • яйца (умеренно, лучше в виде омлета)
  • молочные продукты пониженной жирности
  • крупы (гречневая, овсяная, рис)
  • нерафинированные растительные масла (оливковое, льняное, кукурузное)
  • овощи, фрукты и ягоды (кроме очень кислых)

Важность белка при синдроме Жильбера

При синдроме Жильбера, как и при всех болезнях печени, очень важно, чтобы с пищей поступало достаточное количество белка.

image

Дисо Нутримун

Белок для лечения и реабилитации

Легкоусвояемая, не имеющая вкуса белковая смесь, источник белков и необходимых организму аминокислот для борьбы с болезнями, восстановления после травм, болезней и операций.

Это улучшает функционирование гепато-билиарной системы, стимулирует образование желчи и ее отток. Печень очень чувствительна к нехватке белка, особенно в периоды болезней.

При возникновении длительного дефицита белка клетки печени первыми страдают от этого, возможно даже развитие белковой дистрофии гепатоцитов.

Дисо Нутримун при синдроме Жильбера

Поскольку в диете при синдроме Жильбера ограничиваются традиционные белковые продукты, содержащие насыщенные жиры и пурины, то для покрытия суточной потребности в белке хорошим выбором станет постоянное использование белковой смеси Нутримун.

В составе Нутримуна нет тех компонентов, которые нежелательны при этом заболевании. Поэтому добавление Нутримуна в блюдо облегчит задачу снабжения организма полноценным животным белком без сопутствующих вредных насыщенных жиров и пуриновых оснований.

Что такое Нутримун

СБКС Дисо Нутримун — это концентрированные белки молока, легкие для усвоения и полноценные по аминокислотному составу.

Смесь практически не имеет вкуса и запаха, поэтому любимые блюда не изменят своих привычных характеристик. С добавлением Нутримуна блюдо обогащается полезным легкоусвояемым белком, необходимым для нормальной работы организма.

Как он помогает

Дисо Нутримун — это 5 грамм белка в мерной ложке, он разработан учеными и рекомендован врачами к употреблению постоянно.

Добавлять его можно в любые блюда: супы, бульоны, пюре, суфле, каши и т.д. Можно размешивать Нутримун в напитках: чае, компоте, киселе.

Нутримун — это специализированный продукт питания, увеличивающий и улучшающий белковую часть рациона питания.

Он содержит все необходимые организму аминокислоты в правильном соотношении друг к другу для лучшего усвоения и большей пользы.

Белок смеси Дисо Нутримун не только полноценен и сбалансирован по аминокислотному составу, он легко расщепляется в пищеварительном тракте и легко усваивается организмом.

Заключение

При обнаружении синдрома Жильбера все рекомендации врача обязательны к выполнению.

Без должной диеты и поддерживающих мероприятий это заболевание может дать серьезные осложнения в виде нарушений функций печени и желудочно-кишечного тракта, запуская развитие множества патологических

процессов.

Может развиться холецистит, холангит, желчнокаменная болезнь, жировая дистрофия печени, язва 12-перстной кишки и другие болезни.

Однако в случае своевременного обнаружения и выполнения всех рекомендаций врача по лечению, питанию и образу жизни, синдром Жильбера никак не повлияет ни на качество, ни на продолжительность жизни.

#Лечебное питание

Поделитесь с семьей, друзьями и коллегами!

Наталья Анатольевна

Врач-консультант по питанию, эксперт-редактор команды Дисо Нутримун, член Национальной ассоциации клинического питания.

Содержание данной статьи предназначено только для общей информации и не должно рассматриваться в качестве замены медицинских советов вашего лечащего врача или другого специалиста из сферы здравоохранения. ООО «ЦРЛ» (Интернет-магазин «Дисо» «Нутримун») не несет ответственности и не может быть привлечено к таковой за любой диагноз, который может поставить пользователь на основании содержания данного сайта. Всегда обращайтесь за консультацией к вашему врачу, если у вас возникают опасения по поводу вашего здоровья.

Желтушность кожи, повышение уровня билирубина в крови — все это признаки синдрома Жильбера, наследственного заболевания печени. Рассказываем, опасно ли это состояние, и что делать при появлении симптомов.

Причины

В норме одна из основных функций нашей печени — переработка ненужных веществ и придание им особой формы, в которой они могут выделится из нашего организма.

Эритроциты живут в среднем 120 дней. Потом они вместе с гемоглобином разрушаются в селезенке. Основные компоненты — это железо и белковая часть. Железо всасывается обратно и отправляется в хранилище. Остальное распадается до конечного продукта — билирубина.

Чтобы билирубин вывести из организма, он вначале должен пройти обработку в печени. В норме весь билирубин, который образуется в результате гибели эритроцитов, поступает с током крови в печень. Там особые ферменты доставляют его непосредственно к клеткам печени, которые обрабатывают его. Только в таком виде он может покинуть организм. При синдроме Жильбера у людей врожденная неполноценность этого фермента. То есть нарушается его транспорт к клеткам печени.  Часть непрямого, токсичного билирубина отправляется назад в кровоток. Избыток билирубина откладывается в органах и тканях, прежде всего в склерах глаз и коже. Согласно описанию самого Жильбера, классический синдром проявляется триадой: телеангиэктазии на лице (сосудистые звездочки), ксантелазмы век (отложения холестерина в виде желтых бляшек на веках), жёлтый цвет кожи.

Симптомы

Первые признаки нарушения обмена билирубина появляются обычно в юношеском возрасте, продолжаются в течение всей жизни, с возрастом снижаясь.: Характерные жалобы: астения (быстрая утомляемость), дискомфорт в правом подреберье.

Диагностика

Минимальный объем исследований должен включать:

  1. общий анализ крови;
  2. общий анализ мочи;
  3. уровень билирубина в крови — повышение уровня общего билирубина за счет непрямой фракции;
  4. ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ — как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.
  5. маркеры вирусов гепатита А, В, С — отсутствие маркеров;
  6. УЗИ Печени

Лечение

Как правило, легкие формы болезни в специфическом лечении не нуждаются. Обычно симптомы заболевания полностью прекращаются после 45 лет. Что же нельзя людям с синдромом Жильбера? Ограничить алкоголь и жир, потому что все это разрушает клетки печени. Это провоцирует повышение уровня билирубина.

Питание должно быть здоровое и сбалансированное. Необходимо избегать долгих перерывов между приемами пищи.

Интересные факты о человеке, описавшем болезнь

  • Впервые заболевание описал французский гастроэнтеролог Николя Августин Жильбер в 1901 году.
  • Жильбер детально описал способ пальпации печени двумя руками.
  • Он первый в мире ввел термин портальная гипертензия.
  • Профессором клинической медицины он стал в 1905 году, после чего его избрали в члены Академии наук. Он опубликовал несколько учебников, был прекрасным и харизматичным лектором, которого обожали студенты, а вне своей медицинской деятельности коллекционировал предметы искусства.
  • В 1914 году во время разразившейся войны разрушили его семейное гнездо в Бюзанси и убили родителей вместе с братьями и сестрами. Это сильно подорвало его дух и здоровье, хотя он и прожил до 69 лет.

https://www.ecured.cu/Augustin_Nicolas_Gilbert https://peoplepill.com/people/augustin-nicolas-gilbert/ https://med-history.livejournal.com/133292.html https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20372816

Синдром Жильбера у детей

Что такое синдром Жильбера?

Gilbert's syndrome, врожденная негемолитическая желтуха – это наследственное нарушение работы печени по переработке и выводу билирубина, побочного продукта естественного распада эритроцитов (гемолиза). Нарушение это проявляется в периодическом повышении уровня билирубина в крови – гипербилирубинемии. Это генетически обусловленная особенность, которую ребенок наследует от родителей по аутосомно-рецессивному типу (то есть дефект должен быть у обоих родителей, хотя внешне он может не проявиться ни у одного из них). У большинства людей она не проявляется какими-либо симптомами и не относится медициной к тяжелым заболеваниям. Как правило, она вообще не требует терапии.

Семейная негемолитическая желтуха чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и затрагивает 3-7% людей в популяции. Обычно она не проявляется до подросткового возраста, но бывает, что ее диагностируют и в возрасте 3-5 лет. Примерно у 30% людей она не проявляется вообще и выявляется случайно, по анализам, сданным для каких-то других целей.

Как определить синдром Жильбера у ребенка?

Билирубин – это оранжево-желтое вещество. Его избыток откладывается в подкожной клетчатке. Поэтому у людей, у которых его уровень повышен, слегка желтеют кожа и белки глаз. При синдроме Жильбера провокаторами такого повышения могут стать стресс, физическое утомление, обезвоживание, голодание, инфекция, хирургическое вмешательство или переохлаждение. Неспецифические симптомы включают в себя усталость, слабость, тошноту, дискомфорт в животе и диарее, однако непосредственно с уровнем билирубина все это никак не связано. Существует даже мнение, что родители, напуганные цветом кожи и склер своего чада, склонны отчасти преувеличивать симптомы или приписывать желтухе то, что вызвано совершенно другими причинами.

Однако само по себе пожелтение кожи и белков глаз и повышение уровня билирубина в крови может быть симптомов самых разных состояний – физиологической желтухи новорожденных, гепатитов, еще нескольких генетических нарушений (например, синдрома Криглера-Найяра, синдрома Дабина-Джонсона, синдрома Ротора). Поэтому при малейших сомнениях необходимо записаться на прием к педиатру, который проведет осмотр и назначит необходимые анализы (как правило – анализ крови) и, при необходимости, — консультацию врача-специалиста. В данном случае для подтверждения диагноза может потребоваться консультация генетика, а для коррекции терапии и диеты – детского гастроэнтеролога.

Опасен ли синдром Жильбера для ребенка?

Нет, он считается не опасным заболеванием, а иногда даже и просто генетической особенностью: он не влияет на качество жизни и на работу печени в целом. Даже прием лекарств требуется далеко не в каждом случае: грамотный педиатр определяет эту необходимость на основании анализов, симптомов и общего состояния маленького пациента.

Проблему представляет собой скорее повышенная тревожность родителей и врачей, которые из-за недостаточной информированности «залечивают» таких детей, хотя лечение им не требуется. Достаточно поддерживать здоровый образ жизни и периодически сдавать анализ крови.

Существуют данные, что пациенты с этой генетической особенностью входят в группу повышенного риска по желчекаменной болезни. Риск сердечно-сосудистых заболеваний и диабета II типа для них, наоборот, понижен.

Заразен ли синдром Жильбера?

Нет, не заразен. Если пожелтение кожи и склер заметно для окружающих, они могут начать беспокоиться просто потому, что никогда о нем не слышали, – в народном сознании это может быть только «желтуха», то есть гепатит А, распространенная и заразная болезнь. Однако в реальности людям, с которым общается ребенок, ничто не угрожает, поэтому он спокойно может посещать детские учреждения, включая бассейн, и общаться с друзьями.

Какие ограничения накладывает на жизнь ребенка синдром Жильбера?

Чтобы не провоцировать повышение уровня билирубина, пациенту, как правило, составляют щадящую для печени диету, которой предстоит придерживаться, по возможности, всю жизнь. Но она запрещает продукты, которых родители и так стараются не давать подрастающему поколению (жирное, жареное, маринованное, соленое) и в целом не сложнее ограничений, с которыми сталкиваются, например, родители аллергиков. Взрослому пациенту крайне нежелательно употреблять алкоголь (что тоже, в общем, скорее хорошо, чем плохо).

Таким детям может быть противопоказан некоторых лекарств, которые дают нагрузку на печень. Личный педиатр, который ведет ребенка постоянно, поможет определить, какие лекарства можно давать ему спокойно, а какие лучше заменить.

Синдром Жильбера также накладывает ограничения на тяжелые физические нагрузки. Поэтому профессиональный спорт, скорее всего, будет противопоказан такому ребенку, однако играть во дворе и посещать любительские спортивные секции можно без ограничений.

И, конечно, с возрастом необходимо рассказать сыну или дочке о том, что это наследственное нарушение он(а) может передать своим детям, если и у второго родителя будет такое же нарушение соответствующего гена. Само по себе это знание никак не должно останавливать его от того, чтобы заводить детей от конкретного партнера, однако поможет ему не растеряться, если заболевание манифестирует и у них, и вовремя обратиться к врачу.

Желтуха — очень серьёзный симптом, который заставляет нас думать об опасных заболеваниях вроде вирусного гепатита. Безусловно, пожелтение кожи и глаз требует консультации врача, но не всегда желтуха так страшна, как кажется.

В этой статье мы расскажем, что такое синдром Жильбера и как часто он встречается. Разберём причины появления синдрома Жильбера и возможности его коррекции.

Что такое синдром Жильбера

Доброкачественная желтуха, или синдром Жильбера, — хроническое состояние, при котором в крови повышен уровень свободного билирубина. 

Не все врачи относят синдром Жильбера к заболеваниям, некоторые предпочитают рассматривать его как особенность организма, поскольку он не влияет на качество жизни.

Синдром Жильбера — это врожденное наследственное заболевание. Им невозможно заболеть в течение жизни, но можно унаследовать от родителей. При этом может быть, что оба родителя не имеют клинических проявлений, но оба или один (чаще всего — мать) является носителем полиморфного гена.

Анализ эпидемиологических данных синдрома Жильбера позволяет отнести его к довольно часто встречающимся заболеваниям. Распространенность составляет 1-5% у европейцев и до 35% у африканцев.

Мужчины болеют чаще женщин, т.к. мужские половые гормоны оказывают непосредственное влияние на липидный обмен и, в частности, на транспорт билирубина.

Синдром Жильбера: причины развития болезни

Причина развития — врожденный полиморфизм (мутация) в гене UGT1A1, кодирующем фермент печени уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазу. Полиморфизм приводит к снижению активности фермента.

Гемоглобин, содержащийся в эритроцитах, доставляет клеткам кислород. Но “отслужившие” свой срок эритроциты нуждаются в замене. Они разрушаются, выделяя непрямой билирубин.

В норме уридиндифосфат-глюкуронозилтрансфераза связывает непрямой билирубин в печени, что делает возможным его выведение из организма. Из-за снижения активности фермента этот процесс протекает хуже, но для развития Синдрома Жильбера необходимо влияние некоторых других факторов, например, аутоиммуного процесса или нарушения транспорта билирубина.  

Симптомы синдрома Жильбера

Чем может быть опасен синдром Жильбера? В целом, заболевание протекает доброкачественно. Иногда единственным симптомом может быть только изменение цвета кожи, усиливающееся при нарушениях диеты. Поэтому соблюдение диеты является важным условием жизни для людей с наследственной желтухой (более подробно о диетах можно почитать в блоге “Нутрициология”).

Проявления синдрома Жильбера: 

  • Пожелтение кожи и склер;
  • Генерализованный кожный зуд (по всему телу);
  • Утомляемость, слабость, тошнота;
  • Горький привкус во время еды;
  • Расстройства пищеварения, дискомфорт после еды, боли в животе, изжога;
  • Ксантелязмы — бессимптомные образования в области век;
  • Запоры, изменение окраски кала;
  • Нарушения сна.

При выраженных симптомах пациентам с синдромом Жильбера настоятельно рекомендуется диета, снижающая нагрузку на печень — лечебный стол по Певзнеру №5. В случаях легкого, малосимптомного течения рекомендации по питанию может дать нутрициолог.

Диагностику осуществляет врач. Для постановки диагноза обычно достаточно:

  • осмотра, 
  • опроса, 
  • биохимического анализа крови,
  • генетического исследования.  

Генетический анализ для подтверждения синдрома Жильбера — определение полиморфизма в гене UGT1A1.

Лечение синдрома Жильбера

Поскольку синдром Жильбера имеет генетическую природу, лечение сводится к рекомендациям по образу жизни. Необходимо:

  • Соблюдение диеты (ограничение жиров);
  • Отказ от алкоголя;
  • Соблюдение режима труда и отдыха;
  • Приём гепатопротекторов (Эссенциале Форте, Карсил, Фосфоглиф);
  • Регулярное питание и употребление достаточного количества воды.

Резюмируя, можно сказать, что синдром Жильбера не относится к угрожающим жизни состоянием и редко вызывает осложнения. При соблюдении вышеуказанных рекомендаций возможна длительная ремиссия (отсутствие обострений).

Синдром Жильбера
image Билирубин
МКБ-11 5C58.01
МКБ-10 E
МКБ-10-КМ E80.4
МКБ-9
OMIM 143500
DiseasesDB 5218
MedlinePlus 000301
eMedicine med/870 
MeSH D005878

Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания свободного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-рецессивным[1] типом наследования. Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z

Эпидемиология

Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1-5 % населения. Синдром распространён среди европейцев (2-5 %), азиатов (3 %) и африканцев (36 %). Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в 8-10 раз чаще у мужчин.

Патогенез

В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность. Существует не менее двух форм синдрома Жильбера. Одна из них характеризуется снижением клиренса билирубина в отсутствии гемолиза, вторая на фоне гемолиза (часто скрытого).

Морфология

Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу жёлчных капилляров.

Лечение

  1. Индукторы ферментов монооксидазной системы гепатоцитов: фенобарбитал и зиксорин (флумецинол) в дозах от 0,05 до 0,2 г в сутки в течение 2 – 4 нед. Под их влиянием снижается уровень билирубина в крови и исчезают диспептические явления. В процессе лечения фенобарбиталом иногда возникают вялость, сонливость, атаксия. В этих случаях назначаются минимальные количества препарата (0,05 г) перед сном, что позволяет принимать его длительное время. При приёме зиксорина отмечаются хорошая переносимость препарата, отсутствие каких-либо побочных действий. По поводу Зиксорина есть сомнения: с 1998 г. его распространение в России запрещено, а компания производитель (Гедеон Рихтер) его больше не производит. Можно применять кордиамин по 30-40 капель 2-3 раза в день в течение недели. В связи с тем что у значительной части больных наблюдается развитие холецистита и жёлчнокаменной болезни, рекомендуются приём настоев из желчегонных трав, периодическое проведение тюбажей из сорбита (ксилита), карловарской соли и соли «Барбара». Если билирубин достигает 50 мкмоль/л и сопровождается плохим самочувствием, то возможен приём фенобарбитала коротким курсом (30-200 мг/сут. в течение 2-4 недель). Фенобарбитал входит в состав таких препаратов, как барбовал, корвалол и валокордин, поэтому некоторые предпочитают применять эти капли (20-25 капель 3 раза в день), хотя эффект от такого лечения отмечается лишь у малой части пациентов.
  2. Выведение конъюгированного билирубина (усиленный диурез, активированный уголь как адсорбент билирубина в кишечнике);
  3. Связывание уже циркулирующего билирубина в крови (введение альбумина в дозе 1 г/кг массы в течение 1 часа). Особенно целесообразно введение альбумина перед заменным переливанием крови;
  4. Разрушение билирубина, фиксированного в тканях, тем самым освобождаются периферические рецепторы, которые могут связать новые порции билирубина, предотвращается его проникновение через гематоэнцефалический барьер. Достигается это посредством фототерапии. Максимальный эффект наблюдается при длине волны 450 нм. Лампы с синим светом более эффективны, однако они затрудняют наблюдение за кожей ребёнка. Фотоисточник помещают на расстоянии 40 — 45 см над телом. Глаза необходимо защитить.
  5. Стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, физические и психические нагрузки, употребление алкоголя и гепатотоксичных лекарств)
  6. Противопоказана инсоляция.
  7. Диета с ограничением тугоплавких жиров и продуктов, содержащих консерванты.
  8. Витаминотерапия — особенно витамины группы В (за исключением витамина B3, поскольку он повышает уровень билирубина).
  9. Санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.
  10. В критических случаях — обменное переливание крови.
  11. Возможен курсовой приём гепатопротекторов: Бонджигар, карсил, легалон, хофитол, ЛИВ-52.
  12. Желчегонные средства в период обострений
  13. Для снижения уровня свободного билирубина целесообразно применять препараты урсодезоксихолиевой кислоты[2][3]

Диагностика

Клинически проявляется в подростковом возрасте. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре или при проведении лабораторных исследований.

Физикальные методы обследования

  • опрос — указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи, возникающей чаще после физического перенапряжения или инфекционного заболевания, в том числе гриппа, после продолжительного голодания или соблюдения низкокалорийной диеты, однако у больных с гемолизом уровень билирубина при голодании не повышается;
  • осмотр — субиктеричность (лёгкая желтизна) слизистых и кожных покровов.

Лабораторные исследования

Обязательные:

  • общий анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • уровень билирубина в крови — повышение уровня общего билирубина за счёт непрямой фракции;
  • проба с голоданием — повышение уровня билирубина на фоне голодания — В течение 48 часов больной получает питание энергетической ценностью 400 ккал/сутки. В первый день пробы натощак и спустя двое суток определяют билирубин сыворотки крови. При подъёме его на 50 — 100 % проба считается положительной.
  • проба с фенобарбиталом — снижение уровня билирубина на фоне приёма фенобарбитала за счёт индуцирования конъюгирующих ферментов печени;
  • проба с никотиновой кислотой — в/в введение вызывает повышение уровня билирубина за счёт уменьшения осмотической резистентности эритроцитов;
  • анализ кала на стеркобилин — отрицательный;
  • молекулярная диагностика: анализ ДНК гена УДФГТ (в двух аллелях обнаруживается мутация — увеличение количества ТА повторов больше 6ТА/6ТА);
  • ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ — как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.

При наличии показаний:

  • белки сыворотки крови и их фракции — может наблюдаться увеличение общего белка и диспротеинемия;
  • протромбиновое время — в пределах нормы;
  • маркеры вирусов гепатита B, С, D — отсутствие маркеров;
  • бромсульфалеиновая проба — снижение выделения билирубина на 20 %.

Инструментальные и другие методы диагностики

Обязательные:

  • УЗИ органов брюшной полости — определение размеров и состояние паренхимы печени; размеров, формы, толщины стенок, наличие конкрементов в желчном пузыре и жёлчных протоках.

При наличии показаний:

  • чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата — для исключения хронического гепатита, цирроза печени.

Консультации специалистов Обязательные:

  • терапевт.

При наличии показаний:

  • клинический генетик — с целью верификации диагноза.

Дифференциальная диагностика

(синдром Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора), вирусным гепатитом, механической и гемолитической желтухой. Отличительным признаком синдрома Жильбера является семейная, неконъюгированная, негемолитическая гипербилирубинемия. Дифференциально-диагностическим критерием, позволяющим исключить вирусный гепатит, служит отсутствие в сыворотке крови маркеров репликативной и интегративной стадии развития вирусов гепатитов B, С и дельта. В некоторых случаях для разграничения синдрома Жильбера и хронического гепатита с мало выраженной клинической активностью необходима пункционная биопсия печени. В пользу механической желтухи свидетельствуют конъюгированная гипербилирубинемия, наличие опухоли, калькулеза, стриктур желчевыделительной системы и ПЖ, которые подтверждаются путём проведения УЗИ, ЭГДС, КТ и т. д.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

  • Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие.
  • Зуд кожи — отсутствует.
  • Увеличение печени — типично, обычно незначительно.
  • Увеличение селезёнки — нет.
  • Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой (несвязанный).
  • Билирубинурия — отсутствует.
  • Повышение копропорфиринов в моче — нет.
  • Активность глюкуронилтрансферазы — снижение.
  • Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса.
  • Холецистография — нормальная.
  • Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия.

Профилактика

Соблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов.

Прогноз

Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, жёлчнокаменной болезни, психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Примечания

  1. Ania C.Muntau «Intensivkurs Paediatrie» ISBN 978-3-437-43391-7
  2. Рейзис А.Р. Видео. Синдром Жильбера: современные воззрения, исходы и терапия. (неопр.). Интернист (15 мая 2012). Дата обращения: 27 февраля 2020.
  3. А. Р. Рейзис, О. Н. Хохлова, Т. С. Никитина. Синдром Жильбера: современные воззрения, исходы и терапия (рус.). — 2012.

Ссылки

image Эта страница в последний раз была отредактирована 12 июля 2021 в 15:46.

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовил
Михаил Галушко
Гастроэнтеролог, кандидат медицинских наук, стаж - более 27 лет.
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий