Рак молочной железы патогенез и патологическая анатомия МЦПК Русаков В.И. 1997

Наследственные амилоидозы это клинически и генетически гетерогенная группа аутосомно-доминантных наследственных заболеваний, характеризующихся отложением нерастворимых белковых фибрилл в эксатрацеллюлярном матриксе. Симптомы пациентов с транстиретиновым амилоидозом, как правило, следующие: полинейропатия, туннельный синдром запястного канала, недостаточность вегетативной нейрорегуляции, кардиомиопатия, расстройство функций желудочно-кишечной системы, почечная недостаточность, помутнение стекловидного тела. На поздних стадиях заболевания сильная диарея с мальабсорбцией, кахексия, инвалидизирующая нейропатия, расстройство сердечной деятельности, и выраженная ортостатическая гипотензия, доминирующая в клинической картине. Смерть обычно наступает через 5-15 лет после появления симптомов.   Среди других проявлений амилоидоза следует отметить поражение сердца. Основные проявления амилоидоза сердца – нарушения ритма и проводимости, прогрессирующая сердечная недостаточность, кардиалгии, обусловленные, по-видимому, поражением мелких коронарных артерий. На ЭКГ обнаруживают снижение вольтажа зубцов, инфарктоподобные изменения. При эхокардиографии выявляют резкое утолщение и уплотнение миокарда, уменьшение размера полости левого желудочка. В результате поражения надпочечников при амилоидозе развивается артериальная гипотензия. Наследственный амилоидоз классифицируется по клинической картине на 4 типа: Тип I (ANDRADE). Это состояние впервые было описано в северной Португалии Andrade (1952г.), но его также наблюдали в Бразилии, Японии и других местах. Данная форма нейропатического амилоидоза является наиболее распространенной. Заболевание обычно начинается в возрасте 30–40 лет с постепенного снижения болевой и температурной чувствительности в нижних конечностях. При этом часто отмечаются боли, а иногда и парестезии. В конечном итоге появляются нарушения чувствительности в верхних конечностях, а поздние проявления заболевания включают потерю проприоцептивной и вибрационной чувствительности, атрофию и слабость мышц в дистальных отделах конечностей и отсутствие сухожильных рефлексов. Вегетативная недостаточность проявляется в виде импотенции, ортостатической гипотензии, дистального ангидроза, зрачковых нарушений, расстройства функций мочевого пузыря и кишечника, которые часто бывают ранними симптомами болезни. Утрата болевой чувствительности в стопах может вести к возникновению нейрогенной артропатии и изъязвлению кожи. Отложения амилоида могут наблюдаться также в стекловидном теле глаз, почках и сердце. Заболевание медленно прогрессирует, и в общей массе больные умирают приблизительно через 10 лет после начала болезни. Тип II (RUKAVINA). Этот вариант был описан у двух семей в США в 1956 и 1969гг. Он часто проявляется в виде туннельного синдрома запястного канала, который развивается в среднем возрасте. Вслед за этим появляются симптомы более генерализованной сенсорной и вегетативной невропатии и отложения амилоида во внутренних органах. Заболевание носит медленно прогрессирующий характер. Тип III (VAN ALLEN). Клинические особенности наследственной амилоидной невропатии типа III аналогичны тем, что наблюдаются при типе I, но вегетативные нарушения выражены менее ярко. Среди больных отмечается высокая частота возникновения язвы двенадцатиперстной кишки. Тип IV (MERETOJA). Это состояние характеризуется невропатией черепных нервов, поражением верхних конечностей, в основном кистей, решетчатой дистрофией роговицы и снижением тургора кожи. Болезнь обычно начинается на третьем десятилетии жизни с появления помутнений в роговице. Признак невропатии в конечностях присоединяются позже.

Впервые заболевание было описано в Финляндии Meretoja и Терро (1971). Известны также наследственный кардиопатический амилоидоз(датский тип), нефропатический амилоидоз с глухотой, лихорадкой и крапивницей. За наследственный амилоидоз ответственны мутации в гене TTR, расположенном на длинном плече хромосомы 18 и состоит из 127 амино-кислотных остатков. Ген TTR кодирует белок транстиретин. Транстиретин — белок, обеспечивающий транспорт тироксина и ретинола. Транспорт ретинола происходит при соединении транстиретина с ретинол-связывающим белком. Транстиретин связан с такими заболеваниями, как старческий системный амилоидоз, семейная амилоидная полинейропатия, семейная амилоидная кардиомиопатия. Обнаружено более 80 мутаций гена TTR, вызывающих заболевания. Большинство этих мутаций приводит к амилоидозу. Амилоидогенные мутации снижают стабильность белка. В Центре Молекулярной Генетики проводится анализ частых мутаций Val30Met и Val122Ile гена TTR, а также поиск  мутаций во всех экзонах гена TTR.

Наследственный амилоидоз

Исследование Цена
32.25 Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR 1 000 14
73.35 Поиск мутаций в гене TTR 7700 21
3.149 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 3200 21

Полезная информация

Порядок обращения по поводу ДНК-диагностики Правила забора биологического материала для дородовой (пренатальной) ДНК-диагностики Правила забора биологического материала для ДНК-диагностики наследственных заболеваний Консультации врача-генетика Тестирование носителей Доминантное наследование Что такое пресимптоматическая генетическая диагностика? Рецессивное наследование Х-сцепленное наследование Хромосомные нарушения Хромосомные транслокации

Амилоидоз — системное поражение организма, вызванное отложением в тканях особого вещества амилоида (белково-полисахаридного комплекса). Заболевание может привести к недостаточности органов, атрофии и прочим серьёзным нарушениям. Наиболее часто болезнь диагностируется у пациентов пенсионного возраста. 

Виды и причины

Различаются несколько типов амилоидоза:

  • первичный;
  • вторичный (возникающий на фоне ряда хронических воспалений);
  • наследственный (обусловлен врождёнными аномалиями развития);
  • старческий (появляется в пожилом возрасте);
  • диализный (диагностируется после гемодиализа).

Однако точную причину возникновения заболевания зачастую установить невозможно.

Симптомы

Признаки болезни различны, они зависят от того, где именно локализованы амилоидные отложения, насколько сильно распространена болезнь, есть ли осложнения. Зачастую наблюдается комплекс симптомов, отражающих поражение нескольких органов.

При амилоидозе ЖКТ наблюдаются:

  • увеличение языка;
  • трудности с глотанием;
  • нарушение стула;
  • изжога, тошнота;
  • боли в животе.

Признаки амилоидоза печени:

  • изменение размеров печени;
  • боли в подреберье справа;
  • тошнота, отрыжка;
  • желтуха.

Для амилоидоза поджелудочной присуща боль в левом подреберье слева тупого характера.

Амилоидоз сердца выражается в нарушении ритма, поражениях миокарда, сердечной недостаточности.

Амилоидоз нервной системы имеет следующие симптомы:

  • периферическая полиневропатия (онемение конечностей, чувство покалывания, жжения);
  • головные боли, головокружение, повышенное потоотделение;
  • недержание мочи и кала;
  • половая дисфункция.

При амилоидозе органов дыхания наблюдается хриплость голоса, бронхит.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимо провести всестороннее обследование организма:

  • лабораторные анализы (кровь, моча, кал);
  • ЭКГ;
  • рентген грудной клетки;
  • УЗИ брюшной полости.

Самый информативный метод диагностики заболевания —биопсия органов.

Лечение и профилактика

В большинстве случаев лечение амилоидоза проводится в домашних условиях. При наличии осложнений больному может быть показана госпитализация.

Терапия амилоидоза включает в себя приём препаратов и соблюдение ряда рекомендаций врача. Но в тяжелых случаях проводится удаление селезёнки, может потребоваться трансплантация почек или печени.

Перечень лекарств зависит от локализации отложений, степени поражения организма, существующих осложнений. Так, при вторичном амилоидозе необходимо специфическое лечение первичного заболевания. Кроме того, назначаются препараты для устранения симптоматики.

Также больному нередко показана специальная диета (ограничение приёма белка и соли).

Специфической профилактической программы амилоидоза не существует, так как точные причины возникновения заболевания неизвестны.

Амилоидоз —это комплексное заболевание, требующее постоянного лечения. Пациент с амилоидозом должен регулярно наблюдаться у специалиста и проходить обследования с целью контроля состояния здоровья. Медицинский центр «СМ-Клиника» обладает современным диагностическим оборудованием, что позволяет поставить точный диагноз в кратчайшие сроки. А опытные высококвалифицированные специалисты центра назначат эффективное лечение и обеспечат надлежащий уход за пациентом.

Приём аллерголога-иммунолога в наших клиниках

div > .uk-panel’, row:true}» data-uk-grid-margin> image

Малая Балканская, д. 23 (м. Купчино)

Часы работы:

image

Дунайский проспект, д. 47 (м. Дунайская)

Часы работы:

Проспект Ударников, д. 19 корп. 1 (м. Ладожская)

Часы работы:

Выборгское ш., д. 17 корп. 1 (м. Пр-т Просвещения)

Часы работы:

Маршала Захарова, д. 20 (м. Ленинский пр-т)

Часы работы:

ГУЗ «Самарское областное бюро судебно-медицинской экспертизы».

Начальник бюро — доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой судебной медицины ГОУ ВПО «Самарский государственный медицинский университет» Росздрава

Ардашкин Анатолий Пантелеевич.

Авторы-составители:

1.              Филиппенкова Елена Игоревна, врач — судебно-медицинский эксперт гистологического отделения ГУЗ «Самарское областное бюро судебно-медицинской экспертизы», стаж экспертной работы 10 лет, 1 квалификационная категория.

2.              Звекова Ольга Михайловна, врач судебно-медицинский эксперт отдела экспертизы трупов ГУЗ «Самарское областное бюро судебно-медицинской экспертизы», стаж экспертной работы 21 год, 1 квалификационная категория.

При активном участии и содействии заведующей отделом экспертизы трупов – Юдиной Натальи Георгиевны, к.м.н., стаж экспертной работы 32 года, высшая квалификационная категория.

СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ ПЕРВИЧНОГО (ИДИОПАТИЧЕСКОГО) ГЕНЕРАЛИЗОВАННОГО АМИЛОИДОЗА. 

Труп мужчины, 47 лет.

Предварительный судебно-медицинский диагноз: Установление причины смерти отложено до окончания лабораторных исследований.

При исследовании трупа макрокартина, характерная для амилоидоза, отсутствовала.

При судебно-гистологическом исследовании экспертом-гистологом при окраске срезов гематоксилином-эозином был заподозрен системный амилоидоз, проведена дополнительная окраска на амилоид конго-красным.

Амилоидоз (по В.В.Серову, М.А.Пальцеву).

  • Характеризуется появлением в строме органов и в стенках сосудов не встречающегося в норме сложного белка амилоида.
  • Амилоид выпадает по ходу ретикулярных (периретикулярный амилоидоз) или коллагеновых (периколлагеновый амилоидоз) волокон.
  • Выраженный амилоидоз ведет к атрофии паренхимы и склерозу органов, что сопровождается развитием их функциональной недостаточности.
  • Амилоид состоит из фибриллярного белка (F-компонент), связанного с плазменными гликопротеидами (Р-компонент).
  • Фибриллы амилоида синтезируются клетками — макрофагами, плазматическими клетками, кардиомиоцитами, гладкомышечными клетками сосудов, апудоцитами и др. из белков-предшественников.
  • Выделено несколько видов специфичного фибриллярного белка амилоида: АА, AL, ASCI (ATTR), FAP (ATTR) и др.
  • Для каждого вида фибриллярного белка идентифицированы обнаруживаемые в норме в крови белки-предшественники.
  • Гетерогенность амилоида объясняет разнообразие его клинико-морфологических форм, которые могут быть самостоятельными заболеваниями или осложнениями других болезней.

Классификация амилоидоза (по В.В.Серову, М.А.Пальцеву)

1. Наиболее перспективной в настоящее время признается классификация амилоидоза, основанная набиохимической верификации специфического фибриллярного белка амилоида:

  • АА-, AL-, FAP (ATTR), ASCI (ATTR) и другие формы амилоидоза;
  • каждая форма характеризуется своим патогенезом, определенными клинико-морфологическими проявлениями.

2. Продолжает также использоваться классификация, основанная на этиологическом принципе:

  • первичный (идиопатический),
  • вторичный (приобретенный, реактивный),
  • наследственный (генетический, семейный),
  • старческий амилоидоз.

3.  По распространенности процесса:

  • генерализованные формы: первичный, вторичный, наследственный, старческий амилоидоз;
  • локальные формы: некоторые кардиальные, инсулярная и церебральная формы старческого амилоидоза, АПУД-амилоид и др.

Морфологическая диагностика амилоидоза (по В.В.Серову, М.А.Пальцеву).

Макроскопическая диагностика амилоидоза: при действии на ткань люголевского раствора и 10% серной кислоты амилоид приобретает сине-фиолетовый или грязно-зеленый цвет.

Микроскопическая диагностика амилоида):

а) при окраске гематоксилином и эозином амилоид представлен аморфными эозинофильными массами;

б) при окраске конго красным (специфическая окраска на амилоид) амилоид окрашивается в кирпично-красный цвет;

в) при просмотре окрашенных конго красным препаратов в поляризационном микроскопе обнаруживается двухцветность — дихроизм: красноватое и зелено-желтое свечение;

г) при просмотре окрашенных тиофлавином Т препаратов в люминесцентном микроскопе обнаруживается специфическое зеленое свечение.

При выраженном амилоидозе органы увеличиваются, становятся очень плотными и ломкими, на разрезе приобретают сальный вид.

В нашем случае при гистологическом исследовании был обнаружен идиопатический амилоидоз почки, селезёнки, надпочечника.

В почках амилоид отложился в почечных клубочках (по ходу капиллярных петель, в мезангии), по ходу базальных мембран канальцев, в стенках сосудов, в  строме.

Рис. 3-6. Отложение амилоида кирпично-красного цвета по ходу капиллярных петель клубочков, мезангия, базальной мембраны канальцев, очаговое отложение амилоида в строме. Отдельные почечные клубочки полностью «задушены» амилоидом. Окраска: конго красный. Увеличение х250.

В селезёнке — диффузное отложение по всей пульпе селезёнки (II стадия, сальная селезёнка), по ходу пульпарных сосудов, а также — в большом количестве в толще капсулы селезёнки.

Рис. 7-10. Сальная селезёнка. Диффузное отложение аморфного розового вещества в толще пульпы селезёнки, по ходу пульпарных сосудов. Окраска: гематоксилин-эозин. Увеличение х100 и х250.

Рис. 11, 12. Диффузное отложение кирпично-красного амилоида в толще белой и красной пульпы селезёнки, циркулярно в толще стенок пульпарных сосудов, в толще капсулы селезёнки. Окраска: конго красный. Увеличение х250.

В надпочечниках — резко выраженное циркулярное отложение амилоида в стенках сосудов, выраженное диффузное отложение амилоида по ходу капилляров, в строме коркового слоя надпочечника. Адренокортикоциты сдавлены амилоидом, в состоянии гипо — и атрофии.

Рис. 13-15. Амилоидоз надпочечника. Выраженное циркулярное отложение кирпично-красного амилоида по ходу сосудистых стенок, просветы ряда сосудов резко сужены (вплоть до точечных). Диффузное отложение амилоида в строме коркового слоя надпочечника. Окраска: конго красный. Увеличение х100 и х250.

Рис. 16-18. Амилоидоз надпочечника. Выраженное диффузное отложение кирпично-красного амилоида в строме коркового слоя надпочечника. Его клетки в различной степени сдавлены амилоидом, в состоянии гипо — и атрофии. Окраска: конго красный. Увеличение х100 и х250.

Амилоидоз – это заболевание, при котором в различных органах и тканях происходит отложение аномального белка, называемого амилоидом. Синтез амилоида происходит в клетках костного мозга. Чаще всего амилоид накапливается в сердце, почках, печени, селезенке, нервной системе и желудочно-кишечном тракте.

Следует отметить, что амилоидоз – редкое заболевание, и его точная причина до сих пор не установлена. Поэтому лечение амилоидоза направлено на уменьшение симптомов и угнетение синтеза амилоида.

Симптомы

Жалобы пациентов и симптомы амилоидоза зависят от того, какой орган поражен. К ним относятся:

  • Отеки нижних конечностей
  • Слабость
  • Значительная потеря веса
  • Одышка
  • Чувство онемения или покалывания в кистях или стопах
  • Диарея или запор
  • Чувство быстрого насыщения
  • Повышенная утомляемость
  • Увеличение языка (макроглоссия)
  • Изменение состояния кожи, например, утолщение или склонность к образованию синяков
  • Лиловые пятна (пурпура) на коже вокруг глаз
  • Нарушения сердечного ритма
  • Затруднение глотания
  • Появление белка в моче

В каком случае следует обратиться к врачу?

Если в течение некоторого времени наблюдается один или несколько из перечисленных симптомов, следует обратиться к врачу. Врач установит, является ли причиной появления симптомов амилоидоз или другое заболевание.

Причины

  • Первичный амилоидоз. При первичном амилоидозе, который встречается чаще всего, могут поражаться сердце, почки, печень, селезенка, нервные волокна, кишечник, кожа, язык и кровеносные сосуды. Точная причина первичного амилоидоза не установлена. Тем не менее известно, что синтез амилоида идет в костном мозге. Костный мозг является источником не только эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, но и антител. Антитела – это  белки, защищающие наш организм от инфекционных заболеваний. В норме после выполнения своих функций они подвергаются разрушению и переработке. Амилоидоз развивается в том случае, если эти антитела не разрушаются и накапливаются в крови, а затем откладываются в виде амилоида, что ведет к нарушению функции того или иного органа.
  • Вторичный амилоидоз. Вторичный амилоидоз развивается на фоне хронических инфекционных и воспалительных заболеваний, таких как ревматоидный артрит и остеомиелит (воспаление костной ткани и костного мозга). При вторичном амилоидозе чаще всего поражаются почки, селезенка, печень и лимфатические узлы. Лечение основного заболевания замедляет  прогрессирование вторичного амилоидоза.
  • Наследственный (семейный) амилоидоз. Как следует из названия, этот тип амилоидоза имеет наследственный характер. При семейном амилоидозе поражаются печень, нервные волокна, сердце и почки.

Факторы риска

  • Возраст. В большинстве случаев амилоидоз развивается у лиц старше 40 лет.
  • Сопутствующие заболевания. Риск развития амилоидоза повышается при наличии хронических инфекционных и воспалительных заболеваний. Так, амилоидоз развивается у 15% пациентов с множественной миеломой (опухолевым заболеванием костного мозга).
  • Наследственная предрасположенность. Амилоидоз может передаваться по наследству.
  • Гемодиализ. Риск развития амилоидоза повышается при заболеваниях почек, требующих проведения гемодиализа. В данном случае появление амилоидоза связано с тем, что при гемодиализе из крови не удается удалить крупные молекулы белков, поэтому они могут накапливаться и откладываться в окружающих тканях. С появлением современных методов гемодиализа данный вид амилоидоза встречается все реже.

Осложнения

Тяжесть амилоидоза зависит от поражения того или иного органа. К состояниям, угрожающим жизни, относится почечная недостаточность и застойная сердечная недостаточность.

  • Поражение почек. Если амилоид откладывается в почках, происходит нарушение их фильтрующей способности, в результате чего белок из крови попадает в мочу. Увеличение количества белка, главным образом альбумина, в моче сопровождается его уменьшением в крови. На фоне уменьшения количества альбумина в крови жидкость выходит за пределы кровеносного русла и  накапливается в окружающих тканях, что вместе с задержкой натрия приводит к появлению отеков стоп, лодыжек и голеней. В конечном итоге нарушение фильтрующей способности почек ведет к задержке в организме продуктов метаболизма и развитию почечной недостаточности.
  • Поражение сердца. Если амилоид откладывается в сердце, то основным симптомом является одышка, возникающая даже при небольшой физической нагрузке –  например, при ходьбе или подъеме на один лестничный пролет. Накопление амилоида в сердце приводит к уменьшению количества крови, заполняющей сердце между его сокращениями и, соответственно, уменьшению количества выбрасываемой крови. Поэтому при физической нагрузке органы и ткани не получают достаточного количества кислорода. Если амилоид повреждает проводящую систему сердца, возникают нарушения сердечного ритма.
  • Поражение нервной системы. Амилоид может накапливаться в нервной ткани и нарушать работу нервной системы. Примером может служить синдром запястного канала, который сопровождается болевыми ощущениями, а также онемением пальцев кисти и чувством покалывания. Отложение амилоида в других нервных структурах может привести к онемению или частичной потере чувствительности в стопе и пальцах ног или появлению чувства жжения.
  • Если амилоид откладывается в нервных волокнах, иннервирующих кишечник, наблюдается чередование диареи и запоров. Иногда амилоид откладывается в нервных структурах, отвечающих за регуляцию артериального давления. Это проявляется в виде головокружения или предобморочного состояния при резком переходе из горизонтального положения в вертикальное – из-за падения артериального давления.

Диагностика

Для того чтобы исключить другие заболевания, врач проводит объективное обследование и назначает анализы, прежде всего, анализ крови и мочи. Несмотря на то что аномальный белок может присутствовать в крови или моче (что указывает на наличие амилоидоза), единственным достоверным критерием постановки диагноза «амилоидоз» является биопсия.

Биопсия

Биопсия – это метод исследования, при котором с помощью иглы забирается образец ткани. При подозрении на системный амилоидоз, который сопровождается поражением нескольких органов, берется несколько образцов – из абдоминальной жировой ткани, костного мозга, десен, слюнных желез, кожи или прямой кишки. Затем взятые образцы направляются в лабораторию, где они изучаются под микроскопом на предмет выявления признаков амилоидоза. Биопсия проводится в амбулаторных условиях под местной анестезией. 

В некоторых случаях требуется биопсия печени или почек, что позволяет диагностировать поражение этих органов. В таком случае биопсия выполняется в стационаре. 

Лечение

Амилоидоз считается неизлечимым заболеванием, поэтому лечение направлено на устранение симптомов и угнетение синтеза амилоида.

Лечение первичного системного амилоидоза

В настоящее время оценивается эффективность нескольких методов лечения амилоидоза. Информацию об этих методах можно получить у лечащего врача. Для лечения первичного системного амилоидоза используются следующие методы:

  • Медикаментозное лечение. Чаще всего используется мелфалан (Алкеран) – химиотерапевтический препарат, который применяется для лечения рака, и дексаметазон –  кортикостероид, обладающий противовоспалительным эффектом. Ученые изучают возможность применения других лекарств – например, препаратов, которые используются для лечения миеломной болезни: бортезомиба (Велкейд), талидомида (Таломид) и производного талидомида – леналидомида (Ревлимид).  Эти препараты используются в виде монотерапии или в сочетании с дексаметазоном. Информацию о проводимых клинических исследованиях можно получить у лечащего врача. На фоне медикаментозной терапии амилоидоза могут развиваться такие побочные эффекты, которые наблюдаются при химиотерапии рака: повышенная утомляемость, тошнота, рвота, выпадение волос. 
  • Трансплантация стволовых клеток периферической крови. Этот метод заключается в использовании высокодозной химиотерапии и последующей трансплантации стволовых клеток периферической крови, замещающих разрушенные высокими дозами химиотерапии клетки костного мозга. Стволовые клетки крови берутся у самого пациента до химиотерапии (аутогенная трансплантация) или же у донора (аллогенная трансплантация). Предпочтение отдается аутогенной трансплантации. Для проведения трансплантации стволовых клеток периферической крови существуют строгие показания и противопоказания. Данный метод лечения сопряжен с риском развития тяжелых осложнений и может привести к смерти. По данным некоторых исследований такой агрессивный метод лечения дает обнадеживающие результаты. Однако данные других исследований говорят о том, что общая выживаемость после химиотерапии  выше, чем после трансплантации стволовых клеток. Информацию о потенциальных рисках и преимуществах данного метода можно получить у лечащего врача.

Лечение вторичного амилоидоза

Лечение вторичного амилоидоза прежде всего направлено на лечение основного заболевания. Например, при амилоидозе на фоне ревматоидного артрита следует принимать противовоспалительные препараты.

Лечение наследственного амилоидоза

Перспективным методом лечения наследственного амилоидоза является пересадка печени, поскольку при данной форме заболевания амилоид синтезируется в печени.

Лечение осложнений

При тяжелом поражении какого-либо органа пациенту требуется трансплантация органа. Этот метод не приводит к излечению амилоидоза, поскольку амилоид с высокой вероятностью будет накапливаться и в донорском органе. Однако такая мера позволяет увеличить продолжительность жизни пациента.

Рекомендуемый образ жизни

Психологическая помощь

Пациентам, у которых диагностировано такое тяжелое хроническое заболевание, как амилоидоз, необходима помощь родных и друзей. При отсутствии поддержки близких можно  обратиться за поддержкой к психологу. Кроме того, хорошо помогает и спасает от одиночества общение с людьми, страдающими амилоидозом.

Нужна помощь в написании работы? Узнать стоимость

1) Амилоидоз (амилоидная дистрофия) — стромально-сосудистый диспротеиноз, сопровождающийся глубоким нарушением белкового обмена, появлением аномального фибриллярного белка и образованием в межуточной ткани и стенках сосудов сложного вещества — амилоида.

Методы выявления амилоида (в основе реакций — феномен метахромазии):

1. окраска Конго-красный — в красный

2. окраска раствором Люголя с 10% раствором серной кислоты — в синий

3. окраска метиловым фиолетовым — в красным

4. дихроизм и анизотропия в поляризационном микроскопе

2) Теории патогенеза амилоидоза:

а) иммунологическая (амилоид как результат взаимодействия АГ и АТ)

Внимание! Если вам нужна помощь в написании работы, то рекомендуем обратиться к профессионалам. Более 70 000 авторов готовы помочь вам прямо сейчас. Бесплатные корректировки и доработки. Узнайте стоимость своей работы. Расчет стоимостиГарантииОтзывы

б) теория локального клеточного синтеза (амилоид продуцируется клетками мезенхимального происхождения)

в) мутационная теория (амилоид продуцируется мутантными клетками)

3) Амилоид состоит из двух компонентов, обладающих антигенными свойствами:

а) Р-компонента (плазменного) — гликопротеиды плазмы

б) F-компонента (фибриллярного) — гетероген, четыре разновидности F-компонента:

     1. АА-белок — неассоциирован с Ig — из сывороточного a-глобулина SSA

     2. AL-белок — ассоциирован с Ig — из l- и k-легких цепей Ig

     3. FAP-белок — образуется из преальбумина

     4. ASC1-белок — образуется из преальбумина

Морфогенез амилоидоза:

1. Предамилоидная стадия — превращение части клеток (фибробласты, плазматические клетки, ретикулярные клетки, кардиомиоциты, ГМК сосудов) в амилоидобласты

2. Синтез фибриллярного компонента

3. Взаимодействие фибрилл с образованием каркаса амилоида

4.  Взаимодействие каркаса с плазменными компонентами и хондроитинсульфатом с образованием амилоида

Патогенез амилоидоза:

а) АА-амилоидоза: активация системы моноцитарных фагоцитов ® выделение ИЛ-1 ® стимуляция синтеза белка SSA в печени (по функции является иммуномодулятором) ® резкое увеличение SSA в крови ® усиленное разрушение SAA макрофагами до АА ® сборка на поверхности макрофагов-амилоидобластов фибрилл амилоида из белка АА под воздействием амилоидстимулирующего фактора, синтезируемого органами в предамилоидной стадии.

б) АL-амилоидоза: нарушение деградации легких цепей иммуноглобулинов, появление генетически измененных легких цепей ® синтез амилоидных фибрилл из L-цепей Ig макрофагами, плазматическими и другими клетками.

 4) Классификация амилоидоза:

а) по причине (происхождению):

     1. идиопатический первичный (AL-амилоидоз)

     2. наследственный (генетический, семейный): а. периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) б. синдром Макла-Уэльса (а и б — AA-амилоидоз) в. семейная амилоидная полинейропатия (FAP-амилоидоз)

     3. вторичный приобретенный: а. реактивный (АА-амилоидоз при хронических инфекциях, ХНЗЛ, остеомиелите, нагноениях ран, ревматоидном артрите) б. моноклоново-белковый (AL-амилоидоз при парапротеинемических лейкозах)

     4. старческий системный амилоидоз (ASC1-амилоидоз) и местный

б) по специфике белка фибрилл: 1. AL- (генерализованное поражение сердца, легких, сосудов) 2. AA-  ( генерализованное поражение преимущественно почек) 3. FAP- (поражение периферических нервов) 4. ASC1- (преимущественно поражение сердца и сосудов)

в) по распространенности: 1. генерализованный: первичный, вторичный, системный старческий  2. локальный: формы наследственного амилоидоза, старческий местный амилоидоз, «амилоидная опухоль»

г) по клиническим проявлениями:  1. кардиопатический 2. эпинефропатический 3. нефропатический 4. нейропатический 5. APUD-амилоидоз 6. гепатопатический

5) По локализации поражения выделяют амилоидоз:

     1. периретикулярный  («паренхиматозный»)  — выпадения амилоида по ходу ретикулярных волокон мембран сосудов и желез, ретикулярной стромы паренхимы (селезенки, печени, почек, надпочечников, кишечника, интимы мелких и средних сосудов)

     2. периколлагеновый («мезенхимальный») — выпадения амилоида по ходу коллагеновых волокон адвентиции средних и крупных сосудов, миокарда, поперечно-полосатых мышц, ГМК, нервов, кожи.

Поможем написать любую работу на аналогичную тему

Получить выполненную работу или консультацию специалиста по вашему учебному проекту Узнать стоимость

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовил
Михаил Галушко
Гастроэнтеролог, кандидат медицинских наук, стаж - более 27 лет.
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий