«Это можно узнать до беременности?»: 10 вопросов генетику о синдроме Дауна

image Скачиваний: 86 Добавлен: 09.09.2014 Размер: 49.66 Кб Скачать ☆

Омфалоцеле.

Проф. Кривченя Д.Ю.

Омфалоцеле – (пуповинная грыжа) – выпячивание органов брюшной области в пуповину через расширенное пупочное кольцо. Как правило располагается на месте пупка и покрыта прозрачным грыжевым мешком, содержащим большинство органов брюшной полости.

Эмбриология. В норме в эмбриональной стадии развития кишечник частично осуществляет поворот вне брюшной полости. Смысл этой стадии в том, что кишечник выталкивает переднюю брюшную стенку кпереди, поскольку брюшная полость становится малой относительно бысторо растущего кишечника. Задержка на такой стадии приводит к формированию пуповинной грыжи.

Клиника и диагностика.

/> /> />

Омфалоцеле

Гастрошизис

Локализация

Пупочное кольцо

Латерально от кольца, справа

Дефект апоневроза

Большой (4-10 см)

Малый (< 4 см)

Оболочки

Есть , могут разрываться

Нет, нет остатков

Прикрепление пуповины

К оболочкам

Нормальное

Внешний вид кишки

Обычно нормальный

Обычно отечны, стенки утолщены, покрыты фибрином

Эвисцерированная печень

Часто

Обычно нет

Нарушение поворота кишечника

Да

Да

Брюшная полость

Гипоплазированная

Иногда нормальных размеров

Сочетанные аномалии

Часто (40-80%)

Реже

Странгуляция кишки

Нечасто

Больший риск

Атрезия кишки

Редко

Часто

Сочетанные растройства интеллектуального розвития

Редко

Часто

Транспортировка.

Лечение больных хирургическое, и осуществляется только после подготовки в условиях отделения реанимации новорожденных. Несоблюдение правил транспортировки таких больных в отделение приводит к их смерти.

Поскольку диагноз устанавливается сразу после рождения, лечение начинается в родзале и состоит в постановке:

1. Назогастрального зонда для декомпрессии желудка,

2. Мочевого катетера для учета мочи,

3. Венозный доступ. Предпочтение отдается венозному доступу на верхних конечностях, поскольку вправление эвисцерированных органов в брюшную полость может повышать давление в нижней полой вене и уменьшать эффективность инфузии через вены ее бассейна. Если потребность нормальных новорожденных в жидкости составляет 60-80 мл/кг/день, то потребность детей с омфалоцеле выше в два-три раза в связи с большой площадью испарения.

4. Грыжевой мешок или выпавшие органы укрываются сухими стерильными салфетками, нижнюю часть туловища можно после этого поместить в полиэтиленовый мешок для уменьшения испарения.

5. Обеспечивается обогрев (ребенка обкладывают грелками).

6. При нарушении дыхания – интубация трахеи и вентиляция.

Сочетанные аномалии.

Из многочисленных сочетанных аномалий, встречающихся при омфалоцеле, немедленному мониторингу и терапии подлежит синдром Беквита- Видемана (пуповинная грыжа, макроглоссия, органомегалия). Наблюдается у 12% детей с омфалоцеле. Гиперплазия инсулин-продуцирующих клеток поджелудочной железы приводит к высокому риску рефрактерной гипогликемии, требующей немедленного в/в введения 10-20% раствора глюкозы. Таким образом у детей с увеличенным языком, грубыми округленными чертами лица, увеличением внутренних органов необходимо контролировать уровень глюкозы крови.

Приступы цианоза, расщепленная грудина или отсутствие мечевидного отростка наводит клинициста на мысль о пороке сердца или диафрагмы, например, пентаду Кантрелла (омфалоцеле, диафрагмальная грыжа, передняя эктопия сердца с пороком (дефект межжелудочковой перегородки), расщепление грудины, диастаз прямых мышц живота).

При пороке всегда имеется незавершенный поворот кишечника, узкая длинная брызжейка которого приводит к риску заворота кишечника.

Диагноз. Может быть установлен пренатально, в момент обязательного УЗИ плода на 12 неделе беременности. Рождение ребенка, однако, может быть как путем кесарского сечения, так и вагинальным способом с одинаковым риском разрыва оболочек грыжи. По крайней мере нет доказательств тому, что при кесаревом сечении риск осложнений меньше.

Лечение. При омфалоцеле лечение может быть оперативным или неоперативным.

Оперативное лечение состоит либо в одномоментном вправлении эвисцерированных органов при помощи различных технических приемов, либо в подшивании к краям дефекта мешка из синтетического материала или консервированной брюшины. Постепенно уменьшая объем образованного циллиндра удается вправить содержимое омфалоцеле даже больших размеров в брюшную полость, как правило, за 10-14 дней с отличными функциональными и косметическими результатами.

Неоперативное лечение состоит в обработке грыжевого мешка эпителизирующими агентами (напр. нитратом серебра). Имеет второстепенное значение, поскольку оболочки при эпителизации больше подвержены инфицированию и разрыву, требуется длительная госпитализация; образующуюся в результате вентральную грыжу необходимо оперировать в будущем. Может применяться при тяжелых сочетанных пороках, исключающих возможность радикальной операции.

Прогноз. При омфалоцеле выживаемость детей может составлять от 90% и выше. Наряду с сочетанными пороками, значительно увеличивают смертность несоблюдение правил транспортировки ребенка в клинику третьего уровня.

Гастрошизис.

Проф. Кривченя Д.Ю.

Гастрошизис – выпадение органов брюшной полости через парамедиальный дефект передней брюшной стенки. Как правило выпадают всего несколько петель тонкой кишки, ущемленных в узком щелевидном дефекте; оболочки отсутствуют.

Эмбриология гастрошизиса изучена мало.

Патогенез. В эмбриональном периоде развития в брюшную полости возвращаются все органы, кроме нескольких петель тонкой кишки. Они ущемляются в узком дефекте передней брюшной стенки.Кроме того имеется прямой их контакт с амниотической жидкостью, состоящей на 30% из мочи плода. Поэтому эвисцерированные петли кишки всегда покрыты фибрином, стенки утолщены, синюшные (во отличие от пуповинной грыжи, где выпавшие органы прикрыты грыжевым мешком).

При гастрошизисе нечасто встречаются сочетанные аномалии, однако среди них доминирует атрезия кишки.

Диагноз. При помощи УЗИ диагноз гастрошизиса можно ставить уже на 12 неделе беременности. При этом роды (путем кесарского сечения или вагинальным способом) необходимо принимать в центральной акушерской клинике с возможностью немедленной транспортировки в отделение реанимации новорожденных и наблюдения детского хирурга. При отсутствии пренатальных данных диагноз ставится сразу после рождения.

Транспортировка. Обязательна постановка назогастрального зонда, обеспечение венозного доступа (и начинать инфузию), мочевого катетера, прикрыть петли кишки стерильными салфетками и обложить ребенка грелками. При необходимости – интубация трахеи. Несоблюдение этих правил приводит к смерти больного от переохлаждения, пневмонии, или сердечно-сосудистой недостаточности.

Лечение. Несмотря на ущемление кишки в узком дефекте нельзя самостоятельно вправлять выпавшие петли в брюшную полость. Это приводит к дальнейшей травме измененной кишки и некрозу петли. Вправление призводится ислючительно после предоперационной подготовки, широкой лапаротомии с ревизией и опорожнением выпавших петель кишки, под контролем ЦВД. Нужно помнить, что больных с гастрошизисом перистальтика восстанавливается чрезвычайно длительно, до нескольких месяцев. Неоправданная релапаротомия по поводу “кишечной непроходимости” лишь подвергает ребенка дополнительному риску. Таким детям необходима лишь длительная ИВЛ ( 2-3 недели), парентеральное питание и наблюдение.

Прогноз. При гастрошизисе прогноз еще лучше, чем при омфалоцеле, поскольку частота сочетанных аномалий при гастрошизисе значительно ниже.

Соседние файлы в предмете Детская хирургия

  • # 09.09.201497.79 Кб96Гематогенний остеомієліт .doc
  • # 09.09.2014157.18 Кб120Гнійно-запальні захворювання м`яких тканин новонароджених .doc
  • # 09.09.20143.46 Mб328Дивертикул Меккеля у детей и его осложнения клиника, диагностика, лечение .rtf
  • # 09.09.2014104.96 Кб32набуті захворювання органів грудної порожнини у дітей .doc
  • # 09.09.2014109.57 Кб70Нарушение поворота кишечника .doc
  • # 09.09.201449.66 Кб86Омфалоцеле .doc
  • # 09.09.2014109.57 Кб132Опухоли мягких тканей – Гемангиома. Лимфангиома. Нефробластома (опухоль Вильмса) .doc
  • # 09.09.2014140.29 Кб24Особливості ушкодження кісток та суглобів у дітей. Звихи та переломи .doc
  • # 09.09.201489.09 Кб16Особливості ушкоджень кісток, суглобів у дітей. Типові переломи кісток верхньої та нижньої кінцівок .doc
  • # 09.09.2014114.69 Кб266Острый аппендицит .doc
  • # 09.09.201473.73 Кб20Патологія жовточної протоки .doc

По вене пуповины течет артериальная кровь, несущая кислород к органам плода. По пупочным артериям течет венозная кровь от плода к плаценте, эта кровь содержит продукты обмена веществ плода. Сосуды пуповины находятся в особом студнеобразном веществе, которое фиксирует их и предохраняет от травм, а также осуществляет обмен веществ между кровью плода и амниотической жидкостью. Пуповина начинает формироваться с 2–3 недели беременности и растет вместе с малышом. К моменту рождения ее длина составляет 45–60 см (длина пуповины в среднем соответствует росту ребенка), а диаметр — 1,5–2 см.

Пуповина может по-разному прикрепляться к плаценте. В одних случаях прикрепление происходит в центре плаценты (центральное прикрепление), в других — сбоку (боковое прикрепление). Иногда пуповина прикрепляется к плодным оболочкам, не доходя до самой плаценты (оболочечное прикрепление). В этих случаях сосуды пуповины подходят к плаценте между плодными оболочками. Такое прикрепление плаценты является фактором риска по возникновению плодово-плацентарной недостаточности.

У пуповины могут быть и такие особенности, как истинные и ложные узлы. Ложные узлы представляют собой местные утолщения пуповины вследствие варикозного расширения вены пуповины или скопления вартонова студня. Они не влияют на развитие плода и процесс родов. Истинные узлы пуповины образуются на ранних сроках беременности, когда плод еще мал, что позволяет ему проскочить через петлю пуповины. Истинные узлы пуповины могут повлиять на исход родов. При натяжении пуповины узел затягивается, прекращаются поступление и отток крови по сосудам. В этом случае возникает острая гипоксия плода.

Патологией развития пуповины является также состояние, при котором сформирована только одна артерия пуповины вместо двух, у некоторых плодов с одной артерией пуповины наблюдаются различные пороки развития. Причиной такого формирования пуповины могут стать факторы, вызывающие пороки развития плода — так называемые тератогенные факторы (химические вещества, некоторые лекарственные препараты, ионизирующая радиация, генетические заболевания родителей).

Некоторые проблемы могут возникнуть и в связи с укорочением пуповины. Укорочение пуповины можно подразделить на абсолютное и относительное. При абсолютном укорочении пуповины длина пуповины составляет менее 45 см. В течение беременности это состояние никак не сказывается на развитии малыша. Во время родов как при относительной, так и при абсолютной короткости пуповины из-за ее натяжения преждевременно может отслоиться плацента, которую пуповина тянет за собой, что создает прямую угрозу жизни плода.

Ложное укорочение пуповины возникает при обвитии пуповины вокруг шеи и туловища плода. Причиной обвития пуповины может являться чрезмерно большая ее длина (более 70 см), а также повышенная двигательная активность плода, которая может быть связана с хронической внутриутробной гипоксией плода. Причины хронической нехватки кислорода различны — это и заболевания матери, и заболевания плода, и патология плаценты. Обвитие пуповины может быть однократным, двукратным и даже трехкратным. Во время беременности это состояние, как правило, не влияет на плод, но во время родов могут возникнуть проблемы. Натяжение или пережатие сосудов пуповины приводит к нарушению тока крови.

Такие состояния, как укорочение пуповины (абсолютное и относительное) и истинные узлы пуповины, во время родов могут привести к острой внутриутробной гипоксии плода. Она проявляется изменением числа сердцебиений. (В норме сердцебиение плода составляет 120–160 ударов в минуту). При возникновении острой внутриутробной гипоксии плода в околоплодных водах появляется первородный кал (меконий), воды окрашиваются в зеленый цвет. Появление всех этих симптомов требует неотложной терапии. В первую очередь необходимо устранить причину гипоксии, что достигается путем скорейшего родоразрешения. Метод родоразрешения зависит от периода родов и оттого, как далеко продвинулась предлежащая часть плода (головка или тазовый конец) по родовым путям. Если острая гипоксия возникла во время беременности или в первый период родов, женщине делают кесарево сечение. Во втором периоде родов, когда головка или тазовый конец уже близко к выходу из малого таза, применяют различные акушерские пособия, ускоряющие завершение второго периода родов.

К счастью, подобное состояние возникает не часто. Поэтому обвитие пуповины и узлы пуповины не являются абсолютным показанием к плановой операции кесарева сечения (абсолютную короткость пуповины диагностировать до родов невозможно). Эти состояния являются относительным показанием к операции, т.е. кесарево сечение делают лишь в тех случаях, когда кроме них, имеются еще и другие относительные показания к операции (возраст женщины старше 30 лет, нетяжёлые формы гестоза и т.п.).

Единственным методом, позволяющим предположить патологию пуповины, является ультразвуковое сканирование. С помощью УЗИ можно выявить аномалии пуповины, такие, как неправильное развитие сосудов (единственная артерия пуповины), истинные и ложные узлы пуповины, обвитие пуповиной. А вот длину пуповины во время беременности определить практически невозможно.

image

Особо надо сказать о диагностике обвития пуповины. Порой при исследовании видны только петли пуповины в области шеи, но определить, обвивают ли они шею, невозможно. В этих случаях помогает допплерометрическое исследование, в ходе которого можно изучить движение крови по сосудам — в том числе и пуповины. Кроме того во время родов используют метод кардиотокографии, который позволяет следить за числом сердечных сокращений, или выслушивают сердце¬биение плода при помощи стетоскопа.

Таким образом, во время беременности патологию пуповины можно лишь заподозрить. Однако своевременно проведенные ультразвуковые исследования помогут врачам сделать ваши роды безопасными.

С точки зрения генетики зародыш – это соединение генома отца и матери посредством оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. При нормальном процессе без отклонений яйцеклетка и сперматозоид несут в себе ровно по половине генома (по 23 хромосомы) от родителей. Таким образом ребенок имеет 50% генов мамы и 50% генов папы.

1 неделя 1-7 день.

Это очень важный период. В первые 5 дней происходит образование оплодотворенной яйцеклетки, а ампулярном отделе маточной трубы. Далее происходит деление клеток и опускание яйцеклетки в полость матки. Уже к 7 дню зародыш прикрепляется к стенке матки и интегрируется в кровеносную систему мамы. Начинает образовываться плацента.

2 неделя 8-14 день.

Активно формируется пуповина и закладывается основа нервной системы. На этом этапе очень важно, чтобы процесс нейруляции (образования нервной трубки) прошел гладко. Если возникнут осложнения, это может привести к ДЦП. Курение, алкоголь или вирусные инфекции могут повлиять на интенсивность нейруляции, что может привести к неравномерному покрытию нервной трубки.

3 неделя 15-21 день.

Происходит закладка органов и систем у плода. У ребенка появляются зачатки дыхательной, сердечно-сосудистой, нервной и пищеварительной и других систем. Начинается образование головного мозга. Появляется слабое сердцебиение.

4 неделя 22-28 день.

Органы начинают приобретать свою форму, сердцебиение увеличивается. Формируется хорда, которая к концу недели становится позвоночником. Нарастают мышцы. Образуются зачатки глазных яблок.

5 неделя 29-35 день.

Это второй месяц жизни плода. Происходит дифференциация отдельных систем. Складываются отделы мозга. На лице появляются носовые каналы и губы.

6 неделя 36-42 день.

Из ворсин начинает образовываться плацента. Но пока через нее не происходит обмен крови с плодом. Лицо приобретает все более человеческий вид за счет роста лицевых мышц. На ручках формируются кисти и пальцы. Сердце, пищеварительная и мочевыводящая системы активно развиваются.

7 неделя 43-49 день.

Окончательно завершается развитие плаценты и пуповины. Плод начинает питаться через пуповину и плаценту. Верхние конечности практически полностью развиты. На копчике все еще наблюдается остаток хвоста. На лиц уже хорошо заметны глаза, выделяется носовая складка и закладываются ушки. Голова все составляет половину от всего плода. Появляется реакция на внешние раздражители.

8 неделя 50-56 день.

Продолжение формирования систем и органов у ребенка. Развиваются первичные половые признаки. Внешне плод становится все больше похожим на человека. Видны пальцы на руках и Ногах, лицо имеет все выраженные особенности: нос, глаза, уши, рот, очертания черепа.

9 неделя 57-63 день.

Начинается последний месяц первого триместра. Появляются суставы, ребенок начинает активнее двигать конечностями. Вырабатываются гормоны, сердце работает с частотой 150 ударов в минуту. Сосудистая сетка плаценты усиливается.

10 неделя 64-70 день.

Пропадает хвост, с образованием ягодичных мышц. Дитя начинает сильнее реагировать на внешние раздражители (прикосновения к животу, звуки). Сосательный рефлекс дает о себе знать, губы малыша начинают совершать характерные движения.

11 неделя 71-77 день.

Плацента практически завершает свое развитие. Она берет на себя функции обмена питательными веществами и вывода отходов жизнедеятельности плода. Глаза открываются, появляется радужная оболочка.

12 неделя 78-84 день.

Последняя акушерская неделя первого триместра. К концу 12 недели ребенок уже достигает размера 55-60 см. Хорошо дифференцированы половые органы. С помощью хорошего оборудования можно уже отличить мальчика от девочки. Головной Мозг имеет все структура взрослого человека. Ребенок совершает движения грудной клеткой имитируя дыхание. Об эмбриональном развитии плода во 2 и 3 триместре читайте в следующих статьях.

Менингоцеле – это один из врожденных пороков развития позвоночника и спинного мозга. В его основе лежит неполное закрытие нервной трубки – анатомической структуры эмбрионального периода.

Классификация

Выделяют три вида пороков, связанных с расщеплением позвоночника (лат: spinabifida): spina bifida occulta, менингоцеле и менингомиелоцеле. Это проявления одного и того же патологического процесса, имеющие разную степень выраженности.

Spina bifida occulta (скрытое расщепление) представляет собой исключительно костный дефект – щель в задней стенке позвонка или нескольких позвонков. Чаще всего это случается в поясничном или крестцовом отделе позвоночника на уровне от L1 (первого поясничного позвонка) до S2, S3 (второго-третьего крестцовых позвонков). Ни оболочки спинного мозга, ни корешки спинномозговых нервов через дефект кости не выпячиваются.

Менингоцеле — выбухание через костный дефект мозговых оболочек, содержащих ликвор. Кисты обычно располагаются в пояснично-крестцовом отделе позвоночника, достигают иногда больших размеров, имеют короткую ножку.

Спинномозговая жидкость при этом скапливается над паутинной оболочкой (meningocele subduralis) или под ней (meningocele subarachnoidalis). Это наиболее доброкачественная форма спинномозговых грыж, так как спинной мозг в большинстве случаев сформирован правильно.

Миеломиелоцеле – это самый сложный и частый из вариантов расщепления позвоночника — при таком пороке развития в дефект кости попадает и выпячивается наружу все содержимое позвоночного канала (спинной мозг с его оболочками и нервные корешки). Это может быть причиной тяжелых неврологических проблем.

Причины возникновения

В развитии всех видов расщепления позвоночника определенную роль играет наследственность. Это подтверждает тот факт, что частота рождения детей со spinabifida у родителей, которые сами страдают этим пороком, выше, чем в популяции.

Факторами риска по развитию данной болезни у детей являются внутриутробные инфекции, ионизирующее облучение, повышение температуры тела матери, действие химических токсинов (например, пестицидов), прием антиконвульсантов (противосудорожных средств) во время беременности, недостаток в рационе питания беременной фолиевой кислоты.

При этом наиболее важным периодом являются первые недели беременности, когда формируется нервная трубка. В норме она должна закрыться на четвертой неделе вынашивания.

Клиническая картина

Основным симптомом данной болезни является само наличие грыжевого мешка. На спине, чаще всего в пояснично-крестцовом отделе от L1 до S2, S3, определяется подкожное мягкотканое выпячивание. В большинстве случаев никакого дискомфорта оно не причиняет.

Клинически неврологическая симптоматика может отсутствовать или наблюдаются легкие вялые парезы ног, снижение ахилловых рефлексов.

Иногда спинномозговые оболочки в месте выпячивания могут быть не покрыты кожей. В таком случае оперативное лечение необходимо срочно, чтобы закрыть «ворота» для проникновения инфекции.

Диагностика патологии

Первичный врачебный осмотр позволяет заподозрить наличие у пациента данного заболевания.

Методом выбора для уточнения диагноза является магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ).

МРТ позволяет точно установить, что является содержимым грыжевого мешка.

Лечение и профилактика

Менингоцеле в области L1 – S2, S3 имеет хороший прогноз в отношении хирургического излечения. Поскольку в состав грыжевого мешка при менингоцеле не вовлечена ткань спинного мозга, после оперативного лечения человек может полностью выздороветь.

Консервативных (нехирургических) методов лечения этой болезни не существует. Операция помимо устранения косметического дефекта преследует цель закрытия входных ворот для возможного проникновения инфекции внутрь позвоночного канала.

В настоящее время активно разрабатываются хирургические методы антенатальной коррекции порока, т.е. операции на позвоночнике плода, когда он еще находится в утробе матери.

Первое направление профилактики – при беременности необходимо избегать факторов риска развития spinabifida. Активная профилактика заключается в приеме препаратов фолиевой кислоты во время вынашивания.

Омфалоцеле. Ранняя диагностика омфалоцеле у плода.

Омфалоцеле представляет собой дефект передней брюшной стенки в области пупочного кольца с образованием грыжевого мешка с внутрибрюшинным содержимым, покрытого амниоперитонеальнои мембраной.

Дефект локализуется по средней линии и может быть центральным, эпигастральным и гипогастральным. Чаще всего грыжевое содержимое представлено петлями кишечника, желудком и печенью, покрытых мембраной, состоящей из двух слоев: внутреннего (брюшина) и наружного (амнион). Размер дефекта варьирует от очень небольшого до 10 см, что определяется содержимым грыжи.

Частота омфалоцеле колеблется от 1,2 до 3,0 на 10 000 родов. Согласно данным французских исследователей С. Stoll и соавт., за период с 1979 по 1998 г. частота омфалоцеле составила 2,18:10 000. По данным мультицентрового исследования, проведенного в 11 странах Европы в 1996-1998 гг., омфалоцеле было зарегистрировано с частотой 1,98:10 000. В ходе этого исследования были отмечены значительные колебания частоты омфалоцеле – от 0,15 на Сицилии до 6,09 в Оксфорде. По данным О.И. Гусевой, частота омфалоцеле в Нижнем Новгороде возросла в последние годы (1997-2003 гг.) от 0,66 до 1,8 на 10 000.

Преобладающий возраст матерей при омфалоцеле находится в диапазоне от 25 до 29 лет (43,1%). Среди факторов риска возникновения омфалоцеле выделены курение и употребление лекарственных препаратов во время беременности. При этом пороке преобладают мальчики, в среднем соотношение мальчиков к девочкам составляет 3:2.

image

Пренатальная ультразвуковая диагностика омфалоцеле основана на обнаружении образования округлой или овальной формы, заполненного органами брюшной полости и примыкающего к передней брюшной стенке. Пуповина прикрепляется непосредственно к грыжевому мешку, что достаточно легко идентифицировать при использовании цветового допплеровского картирования.

Диагноз омфалоцеле может быть установлен уже при первом скрининговом ультразвуковом исследовании в 11-14 нед беременности, однако во избежание ложноположительных заключений следует помнить, что в 10-12 нед физиологическая кишечная грыжа может иметь аналогичную эхографическую картину. Согласно данным мультицентрового исследования, в котором принимали участие 11 европейских стран, средний срок пренатальнои диагностики омфалоцеле в 1996-1998 гг. составил 18±6 нед. В исследованиях немецких специалистов Н. Salihu и со-авт. диагноз омфалоцеле у плода был установлен в среднем в 19 нед.

Точность пренатальнои диагностики омфалоцеле колеблется от 33,2 до 86,2%. В последние годы отмечается тенденция к повышению выявляемости омфалоцеле в пренатальном периоде. В ходе недавно проведенного анализа 355 случаев омфалоцеле, зарегистрированных в 17 странах Европы в 1995-1999 гг., точность пренатальнои диагностики этого порока составила 77,5%.

Безусловно, на точность пренатальнои диагностики омфалоцеле оказывает влияние с одной строны квалификация и опыт специалистов, а с другой стороны – размер дефекта и содержимое грыжевого образования. Проведенный нами детальный анализ 40 случаев омфалоцеле показал, что точность диагностики этого порока на I уровне обследования составила только 37,5%, тогда как в нашем центре пренатальнои диагностики – 96,7%. В исследованиях D. St-Vil и соавт. было показано, что в случаях пренатальнои диагностики омфалоцеле печень входила в состав грыжевого содержимого в 70% наблюдений, а при выявлении порока после рождения только в 9% случаев.

Различают изолированную и сочетайную формы омфалоцеле. Изолированная форма встречается несколько реже. Частота сопутствующих аномалий в большинстве проведенных исследований достигала в среднем 60-65%.

Омфалоцеле наиболее часто сочетается с врожденными пороками сердца (ВПС), центральной нервной и мочеполовой систем, диафрагмальной грыжей, скелетными дисплазиями и единственной артерией пуповины. По данным зарубежных исследователей, ВПС встречаются при омфалоцеле в 18-47% случаев. В исследованиях отечественных специалистов ВПС были зарегистрированы в 27,7-66,7% наблюдений.

К настоящему времени описано около 30 синдромов с различным типом наследования, при которых омфалоцеле является составной частью заболевания. Наиболее часто встречается синдром Беквита – Видемана, пентада Кантрелла, синдром амниотических тяжей, аномалия развития стебля тела, комплекс конечности – стенки туловища, OEIS комплекс (О – омфалоцеле, Е – экстрофия, I – неперфорированный анус, S – спинальные дефекты).

Кроме этого, омфалоцеле нередко отмечается при хромосомных аномалиях. Их частота варьирует от 10 до 30,6%. Наиболее часто среди хромсомных аномалий регистрируются трисомии 18 и 13. Частота хромосомных дефектов при омфалоцеле зависит от состава грыжевого содержимого и увеличивается в случаях небольших размеров омфалоцеле, содержащего только петли кишечника. Если в состав грыжевого содержимого входит печень, то вероятность хромосомных аномалий ниже, но не исключается. По данным Е.В. Юдиной, частота хромосомных дефектов в группе, где содержимым грыжевого мешка были только петли кишечника, составила 50%, а в группе, где печень входила в состав грыжевого содержимого, только 19,0%.

Другими факторами риска обнаружения хромосомных аномалий при омфалоцеле являются возраст матери старше 35 лет и наличие сопутствующих пороков развития. Согласно результатам Е.В. Юдиной, частотахромосомныхдефектов при омфалоцеле у плода в группе пациенток старше 35 лет составила 54,5%, а у пациенток моложе 35 лет – 28%. Все хромосомные аномалии были обнаружены только в случаях сочетанных омфалоцеле, их частота в этой группе составила 46,4%.

Поэтому при обнаружении омфалоцеле следует провести тщательную оценку ультразвуковой анатомии плода и пренатальное кариотипирование для исключения сочетанных пороков и хромосомных аномалий, обнаружение которых значительно ухудшает прогноз.

Высокие перинатальные потери при омфалоцеле в первую очередь обусловлены частым сочетанием его с другими пороками и хромосомными аномалиями. Согласно данным мультицентрового исследования, в котором в 1996-1998 гг. принимали участие 11 европейских стран, прерывание беременности и смерть плодов с омфалоцеле были отмечены в 81 (59,1%) из 137 случаев. По данным другого недавно проведенного анализа 355 случаев омфалоцеле, зарегистрированных в 17 странах Европы в 1995-1999 гг., прерывание беременности при обнаружении омфалоцеле у плода было произведено в 49,6% наблюдений.

В случаях пролонгирования беременности необходимо осуществлять динамический ультразвуковой контроль для оценки роста плода, так как частота задержки его внутриутробного развития при омфалоцеле достигает в среднем 25%. Следует учитывать, что фетометрия при омфалоцеле не обладает высокой точностью, поскольку диаметр брюшной полости значительно изменен.

Мнения относительно метода родоразрешения при омфалоцеле неоднозначны. В работе М. Sermer и соавт. смертность в неонатальном периоде при родоразрешении путем операции кесарева сечения (50%) ниже, чем через естественные родовые пути (67%). С другой стороны, при частоте кесарева сечения 22% выживаемость составила 78%. По мнению S. Lurie и соавт., если размеры дефекта более 5 см, более безопасно для ребенка родоразрешение путем операции кесарева сечения.

Оперативное лечение обычно проводят в первые сутки жизни. Выживаемость детей после операции составляет в среднем 70,9%. При омфалоцеле маленьких размеров операцию удается провести в один этап. Большие размеры грыжевого мешка требуют, как правило, двухэтапной операции. Двухэтапная пластика передней брюшной стенки в случаях большого размера дефекта позволяет избежать резкого и значительного повышения внутрибрюшного давления.

Результаты хирургического лечения также зависят от степени висцероабдоминальной диспропорции. Послеоперационные осложнения наблюдаются у 65% детей, наиболее частым из них является сепсис (46%), грыжа передней брюшной стенки, обструкция кишечника. Пациентов могут беспокоить боли в животе, запор. Смертность в послеоперационном периоде чаще всего обусловлена острой почечной недостаточностью и кардиогенным шоком. М. Kaiser и соавт. проследили развитие детей на протяжении 1-28 лет, прооперированных по поводу омфалоцеле, и пришли к выводу, что наличие изолированного омфалоцеле не является показанием к прерыванию беременности, так как последующее развитие и социальная адаптация детей протекает без осложнений.

image

Учебное видео по развитию желудочно-кишечного тракта (эмбриогенезу)

– Читать далее “Гастрошизис. Пренатальная диагностика гастрошизиса у плода.”

Оглавление темы “Патология органов ЖКТ плода.”: 1. Стеноз и атрезия легочной артерии у плода. Диагностика стеноза и атрезии легочной артерии плода. 2. Двойной выход главных артерий из правого желудочка. Диагностика аномалии легочного ствола у плода. 3. Аномалии впадения верхней полой вены. Опухоли сердца у плода. 4. Омфалоцеле. Ранняя диагностика омфалоцеле у плода. 5. Гастрошизис. Пренатальная диагностика гастрошизиса у плода. 6. Патология пищевода у плода. Атрезия пищевода. 7. Патология желудка у плода. Атрезия желудка. 8. Микрогастрия у плода. Аномальное расположение желудка у плода. 9. Патология кишечника у плода. Обструктивные поражения двенадцатиперстной кишки. 10. Обструктивные поражения тонкой кишки. Диагностика обструктивных поражений тонкой кишки.

Оцените статью
Рейтинг автора
4,8
Материал подготовил
Михаил Галушко
Гастроэнтеролог, кандидат медицинских наук, стаж - более 27 лет.
А как считаете Вы?
Напишите в комментариях, что вы думаете – согласны
ли со статьей или есть что добавить?
Добавить комментарий